Genetik tədqiqatın mövzusu irsiyyət və dəyişkənlik hadisələridir. Amerikalı alim T-X. Morqan irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini yaratdı, hər bir bioloji növün somatik və cinsi kimi xromosom növlərini ehtiva edən müəyyən bir karyotiplə xarakterizə edilə biləcəyini sübut etdi. Sonuncular kişi və qadın fərdlərində fərqlənən ayrı bir cüt ilə təmsil olunur. Bu yazıda qadın və kişi xromosomlarının quruluşunu və onların bir-birindən necə fərqləndiyini öyrənəcəyik.
Karyotip nədir?
Tərkibində nüvə olan hər bir hüceyrə müəyyən sayda xromosomla xarakterizə olunur. Buna karyotip deyilir. Müxtəlif bioloji növlərdə irsiyyətin struktur vahidlərinin olması ciddi şəkildə spesifikdir, məsələn, insan karyotipi 46 xromosom, şimpanze - 48, xərçəngkimilər - 112. Onların quruluşu, ölçüsü, forması fərdlərdə fərqlidir,müxtəlif sistematik taksonlarla əlaqədar.
Bədən hüceyrəsindəki xromosomların sayına diploid dəst deyilir. Somatik orqan və toxumalar üçün xarakterikdir. Əgər mutasiyalar nəticəsində karyotip dəyişirsə (məsələn, Klaynfelter sindromu olan xəstələrdə xromosomların sayı 47, 48-dir), onda belə şəxslərdə məhsuldarlıq azalır və əksər hallarda sonsuz olur. Cinsi xromosomlarla əlaqəli başqa bir irsi xəstəlik Turner-Şereşevski sindromudur. Karyotipdə 46 yox, 45 xromosomu olan qadınlarda baş verir. Bu o deməkdir ki, cinsi cütlükdə iki x xromosom deyil, yalnız bir xromosom var. Fenotipik olaraq bu, cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, yüngül ikincili cinsi xüsusiyyətlər və sonsuzluqda özünü göstərir.
Somatik və cinsi xromosomlar
Onlar həm forma, həm də tərkibini təşkil edən genlər dəsti ilə fərqlənirlər. İnsanların və məməlilərin erkək xromosomları XY heteroqametik cinsi cütlüyün bir hissəsidir ki, bu da həm ilkin, həm də ikincil kişi cinsi xüsusiyyətlərinin inkişafını təmin edir.
Erkək quşlarda cinsi cüt iki eyni ZZ kişi xromosomunu ehtiva edir və homoqametik adlanır. Bir orqanizmin cinsini təyin edən xromosomlardan fərqli olaraq, karyotip həm kişi, həm də qadında eyni olan irsi strukturları ehtiva edir. Onlara autosomlar deyilir. İnsan karyotipində 22 cüt var. Cinsi kişi və qadın xromosomları 23-cü cütü təşkil edir, buna görə də kişinin karyotipi ümumi bir düstur kimi təqdim edilə bilər: 22 cüt autosom + XY, qadınlar isə 22 cüt autosom +XX.
Meioz
Birləşməsi zamanı ziqotun əmələ gəldiyi germ hüceyrələrinin - gametlərin əmələ gəlməsi cinsi vəzilərdə baş verir: testislər və yumurtalıqlar. Meiosis onların toxumalarında həyata keçirilir - hüceyrə bölünməsi prosesi, haploid xromosom dəstini ehtiva edən gametlərin meydana gəlməsinə səbəb olur.
Yumurtalıqlarda ovogenez yalnız bir növ yumurtaların yetişməsinə gətirib çıxarır: 22 autosom + X, spermatogenez isə iki növ hometanın yetişməsini təmin edir: 22 autosom + X və ya 22 autosom + Y. İnsanlarda doğulmamış uşağın cinsi yumurta və spermanın nüvə birləşməsi zamanı müəyyən edilir və spermanın karyotipindən asılıdır.
Xromosom mexanizmi və cinsiyyət təyini
İnsanın cinsiyyətinin hansı məqamda - mayalanma zamanı təyin olunduğunu artıq nəzərdən keçirmişik və bu, spermanın xromosom dəstindən asılıdır. Digər heyvanlarda müxtəlif cinsin nümayəndələri xromosomların sayında fərqlənirlər. Məsələn, dəniz qurdlarında, həşəratlarda, çəyirtkələrdə, erkəklərin diploid dəstində cinsi cütdən yalnız bir xromosom, dişilərdə isə hər ikisi olur. Beləliklə, atsirocanthus erkək dəniz qurdunun haploid xromosom dəsti düsturlarla ifadə edilə bilər: 5 xromosom + 0 və ya 5 xromosom + x, dişilərdə isə yumurtalarda yalnız bir 5 xromosom + x var.
Cinsi dimorfizmə nə təsir edir?
Xromosomdan başqa cinsi təyin etməyin başqa yolları da var. Bəzi onurğasızlarda - rotiferlərdə, çoxilli qurdlarda - cinsiyyət hətta gametlərin birləşməsindən - mayalanmadan əvvəl müəyyən edilir, bunun nəticəsində kişi və dişi xromosomlar əmələ gəlir.homoloji cütlər. Dəniz polixetinin dişiləri - oogenez prosesində dinofillilər iki növ yumurta əmələ gətirirlər. Birincisi - kiçik, sarısı tükənmiş - kişilər onlardan inkişaf edir. Digərləri - böyük, çox miqdarda qida ilə - qadınların inkişafı üçün xidmət edir. Bal arılarında - Hymenoptera seriyasının böcəkləri - dişilər iki növ yumurta istehsal edirlər: diploid və haploid. Mayalanmamış yumurtalardan erkəklər - dronlar, mayalanmış yumurtalardan isə işçi arılar olan dişilər inkişaf edir.
Hormonlar və onların cinsi formalaşmaya təsiri
İnsanlarda kişi vəziləri - testislər testosteron seriyasının cinsi hormonlarını istehsal edir. Onlar həm ilkin cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına (xarici və daxili cinsiyyət orqanlarının anatomik quruluşu), həm də fiziologiyanın xüsusiyyətlərinə təsir göstərir. Testosteronun təsiri altında ikincil cinsi xüsusiyyətlər formalaşır - skeletin quruluşu, fiqurun xüsusiyyətləri, bədən tükləri, səs tembri və qırtlaq quruluşu. Bir qadının bədənində yumurtalıqlar yalnız cinsi hüceyrələr deyil, həm də qarışıq sekresiya bezləri olan hormonlar istehsal edir. Estradiol, progesteron, estrogen kimi cinsi hormonlar xarici və daxili cinsiyyət orqanlarının, qadın tipli bədən tüklərinin inkişafına kömək edir, menstruasiya dövrünü və hamiləliyin gedişatını tənzimləyir.
Bəzi onurğalılarda, balıqlarda, analidlərdə və suda-quruda yaşayanlarda cinsi vəzilərin əmələ gətirdiyi bioloji aktiv maddələr ilkin və ikincili cinsi xüsusiyyətlərin və növlərin inkişafına güclü təsir göstərir.xromosomların cinsiyyət formalaşmasına elə də böyük təsiri yoxdur. Məsələn, dəniz polixetlərinin sürfələri - bonellias - qadın cinsi hormonlarının təsiri altında böyüməsini dayandırır (ölçüsü 1-3 mm) və cırtdan erkək olur. Bədən uzunluğu 1 metrə qədər olan dişilərin cinsiyyət orqanlarında yaşayırlar. Daha təmiz balıqlarda kişilər bir neçə dişinin hərəmini saxlayırlar. Qadın fərdləri, yumurtalıqlara əlavə olaraq, testislərin rudimentlərinə malikdirlər. Kişi ölən kimi hərəm qadınlarından biri onun funksiyasını öz üzərinə götürür (onun orqanizmində cinsi hormonlar istehsal edən kişi cinsiyyət orqanları fəal şəkildə inkişaf etməyə başlayır).
Gender tənzimlənməsi
İnsan genetikasında o, iki qayda ilə həyata keçirilir: birincisi, rudimentar cinsi vəzilərin inkişafının testosteron və MIS hormonunun ifrazından asılılığını müəyyən edir. İkinci qayda Y xromosomunun oynadığı müstəsna rolu göstərir. Kişi cinsi və ona uyğun gələn bütün anatomik və fizioloji xüsusiyyətlər Y xromosomunda yerləşən genlərin təsiri altında inkişaf edir. İnsan genetikasında hər iki qaydanın qarşılıqlı əlaqəsi və asılılığı böyümə prinsipi adlanır: biseksual olan rüşeymdə (yəni qadın vəzilərinin rudimentlərinə - Müller kanalı və kişi cinsiyyət vəzilərinə - Volf kanalına) malik olan rüşeymdə, rüşeymlərin diferensiasiyası. embrion cinsiyyət orqanı karyotipdə Y-xromosomunun olub-olmamasından asılıdır.
Y xromosomu haqqında genetik məlumat
Genetik alimlərin, xüsusən də T-X tərəfindən aparılan araşdırma. Morgan tərəfindən müəyyən edilmişdir ki, insanlarda və məməlilərdə X və Y xromosomlarının gen tərkibi eyni deyil. İnsanlarda kişi xromosomlarında bəzi allellər yoxdur,X xromosomunda mövcuddur. Bununla belə, onların genofondunda spermatogenezə nəzarət edən SRY geni vardır ki, bu da kişinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Embrionda bu genin irsi pozğunluqları genetik xəstəliyin - Swire sindromunun inkişafına səbəb olur. Nəticədə, belə bir embriondan inkişaf edən qadın fərd XY karyotipində cinsi cüt və ya Y xromosomunun yalnız gen lokusunu ehtiva edən bir hissəsini ehtiva edir. Gonadların inkişafını aktivləşdirir. Təsirə məruz qalan qadınlar ikincil cinsi xüsusiyyətləri fərqləndirmir və sonsuzdurlar.
Y-xromosom və irsi xəstəliklər
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, kişi xromosomu X xromosomundan həm ölçüsünə (daha kiçikdir), həm də formasına görə (qarmaq kimi görünür) fərqlənir. O, həmçinin müəyyən bir gen dəstinə malikdir. Beləliklə, Y xromosomunun genlərindən birinin mutasiyası fenotipik olaraq qulaq dibində bir dəstə sərt tükün görünməsi ilə özünü göstərir. Bu əlamət yalnız kişilər üçün xarakterikdir. Klinefelter sindromu kimi xromosom mutasiyasının səbəb olduğu irsi xəstəlik var. Xəstə kişinin karyotipində əlavə qadın və ya kişi xromosomları var: XXY və ya XXYU.
Əsas diaqnostik əlamətlər süd vəzilərinin patoloji böyüməsi, osteoporoz, sonsuzluqdur. Xəstəlik olduqca yaygındır: hər 500 yeni doğulmuş oğlan uşağına 1 xəstə düşür.
Xülasə edərək qeyd edirik ki, digər məməlilərdə olduğu kimi insanlarda da gələcək orqanizmin cinsi ziqotda müəyyən birləşmə hesabına mayalanma zamanı müəyyən edilir.cinsi X- və Y-xromosomları.
