Vəhşi təbiətdəki irsiyyət və dəyişkənlik xromosomlar, genlər, dezoksiribonuklein turşusu (DNT) sayəsində mövcuddur. Genetik məlumat DNT-də nukleotidlər zənciri şəklində saxlanılır və ötürülür. Bu fenomendə genlərin rolu nədir? İrsi əlamətlərin ötürülməsi baxımından xromosom nədir? Bu kimi suallara cavablar bizə planetimizdə kodlaşdırma və genetik müxtəlifliyin prinsiplərini anlamağa imkan verir. Bu, bir çox cəhətdən dəstdə neçə xromosomun daxil olmasından, bu strukturların rekombinasiyasından asılıdır.
"irsiyyət hissəciklərinin" kəşf tarixindən
Bitki və heyvanların hüceyrələrini mikroskop altında tədqiq edən bir çox botanik və zooloqlar 19-cu əsrin ortalarında nüvədəki ən incə saplara və ən kiçik halqavari strukturlara diqqət çəkdilər. Alman anatomisti V alter Flemminqi digərlərindən daha çox xromosomların kəşfçisi adlandırırlar. Nüvə strukturlarını emal etmək üçün anilin boyalarından istifadə edən o idi. Flemminq aşkarlanan maddəni ləkələmə qabiliyyətinə görə "xromatin" adlandırıb. "Xromosomlar" termini 1888-ci ildə Heinrich Waldeyer tərəfindən yaradılmışdır.
Fleminqlə eyni vaxtda mən nə sualına cavab axtarırdım.xromosom, belçikalı Edouard van Beneden. Bir az əvvəl alman bioloqları Teodor Boveri və Eduard Strasburqer müxtəlif növ canlı orqanizmlərdə xromosomların fərdiliyini, onların sayının sabitliyini sübut edən bir sıra təcrübələr apardılar.
İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi üçün ilkin şərtlər
Amerikalı tədqiqatçı Uolter Sutton hüceyrə nüvəsində neçə xromosomun olduğunu öyrəndi. Alim bu strukturları irsiyyət vahidlərinin, orqanizmin əlamətlərinin daşıyıcısı hesab edirdi. Sutton kəşf etdi ki, xromosomlar xassələri və funksiyaları valideynlərdən nəslə ötürən genlərdən ibarətdir. Genetik öz nəşrlərində xromosom cütlərinin, onların hüceyrə nüvəsinin bölünməsi prosesində hərəkətinin təsvirini verdi.
Amerikalı həmkarından asılı olmayaraq, Teodor Boveri işi eyni istiqamətdə aparırdı. Hər iki tədqiqatçı öz yazılarında irsi əlamətlərin ötürülməsi məsələlərini tədqiq etmiş, xromosomların rolu haqqında əsas müddəaları tərtib etmişlər (1902-1903). Boveri-Satton nəzəriyyəsinin sonrakı inkişafı Nobel mükafatı laureatı Tomas Morqanın laboratoriyasında baş verdi. Görkəmli amerikalı bioloq və onun köməkçiləri genlərin xromosomda yerləşdirilməsi ilə bağlı bir sıra qanunauyğunluqlar yaratdılar, genetikanın banisi Qreqor Mendelin qanunlarının mexanizmini izah edən sitoloji baza hazırladılar.
Hüceyrədəki xromosomlar
Xromosomların strukturunun tədqiqi 19-cu əsrdə onların kəşfindən və təsvirindən sonra başladı. Bu cisimlər və saplar prokaryotik orqanizmlərdə (nüvə olmayan) və eukaryotik hüceyrələrdə (nüvələrdə) olur. altında təhsilmikroskop morfoloji baxımdan xromosomun nə olduğunu müəyyən etməyə imkan verdi. Bu, hüceyrə dövrünün müəyyən mərhələlərində fərqlənən mobil sapa bənzər bir bədəndir. İnterfazada nüvənin bütün həcmini xromatin tutur. Digər dövrlərdə xromosomlar bir və ya iki xromatid şəklində fərqlənir.
Bu formasiyalar hüceyrə bölünməsi - mitoz və ya mayoz zamanı daha yaxşı görünür. Eukaryotik hüceyrələrdə böyük xətti xromosomlar daha çox müşahidə olunur. İstisnalar olsa da, prokaryotlarda daha kiçikdirlər. Hüceyrələrdə çox vaxt birdən çox xromosom növü olur, məsələn, mitoxondriya və xloroplastların öz kiçik "irsiyyət hissəcikləri" var.
Xromosomların formaları
Hər bir xromosom fərdi quruluşa malikdir, digər rəngləmə xüsusiyyətlərindən fərqlənir. Morfologiyanı öyrənərkən sentromerin vəziyyətini, qolların daralmaya nisbətən uzunluğunu və yerləşdirilməsini müəyyən etmək vacibdir. Xromosom dəstinə adətən aşağıdakı formalar daxildir:
- metasentrik və ya bərabər qollar, sentromerin orta yeri ilə xarakterizə olunur;
- submetasentrik və ya qeyri-bərabər qollar (daralma telomerlərdən birinə doğru sürüşür);
- akrosentrik və ya çubuqşəkilli, onlarda sentromer demək olar ki, xromosomun sonunda yerləşir;
- müəyyən edilməsi çətin olan formalı nöqtə.
Xromosom Funksiyaları
Xromosomlar genlərdən - irsiyyətin funksional vahidlərindən ibarətdir. Telomerlər xromosom qollarının uclarıdır. Bu ixtisaslaşdırılmış elementlər zərərdən qorunmağa, qarşısının alınmasına xidmət edirfraqmentlərin yapışması. Sentromer öz vəzifələrini xromosomların təkrarlanması zamanı yerinə yetirir. Kinetoxora malikdir, parçalanma mili strukturları ona bağlanır. Hər bir cüt xromosom sentromerin yerində fərdidir. Bölünmə mili lifləri elə işləyir ki, bir xromosom hər ikisini deyil, qız hüceyrələri üçün ayrılır. Bölünmə prosesində vahid ikiqat çoxalmanın başlanğıc nöqtələri ilə təmin edilir. Hər bir xromosomun təkrarlanması eyni vaxtda bir neçə belə nöqtədə başlayır ki, bu da bütün bölünmə prosesini əhəmiyyətli dərəcədə sürətləndirir.
DNT və RNT-nin rolu
Xromosomun nə olduğunu, bu nüvə quruluşunun hansı funksiyanı yerinə yetirdiyini onun biokimyəvi tərkibini və xassələrini öyrəndikdən sonra öyrənmək mümkün olub. Eukaryotik hüceyrələrdə nüvə xromosomları qatılaşdırılmış bir maddə - xromatin tərəfindən əmələ gəlir. Təhlillərə görə, tərkibində yüksək molekullu üzvi maddələr var:
- deoksiribonuklein turşusu (DNT);
- ribonuklein turşusu (RNT);
- Histon zülalları.
Nuklein turşuları amin turşularının və zülalların biosintezində bilavasitə iştirak edir, irsi əlamətlərin nəsildən-nəslə ötürülməsini təmin edir. DNT eukaryotik hüceyrənin nüvəsində, RNT isə sitoplazmada cəmləşmişdir.
Genlər
Rentgen şüalarının difraksiya analizi göstərdi ki, DNT zəncirləri nukleotidlərdən ibarət olan qoşa spiral əmələ gətirir. Onlar deoksiriboza karbohidrat, fosfat qrupu və dörd azotlu əsasdan biridir:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitozin.
Spiral deoksiribonukleoprotein filamentlərinin seqmentləri zülallar və ya RNT-də amin turşularının ardıcıllığı haqqında kodlaşdırılmış məlumat daşıyan genlərdir. Çoxalma zamanı irsi əlamətlər gen allelləri şəklində valideynlərdən nəslə ötürülür. Onlar müəyyən bir orqanizmin fəaliyyətini, böyüməsini və inkişafını müəyyən edir. Bir sıra tədqiqatçıların fikrincə, DNT-nin polipeptidləri kodlaşdırmayan bölmələri tənzimləyici funksiyaları yerinə yetirir. İnsan genomunda 30.000-ə qədər gen ola bilər.
Xromosom dəsti
Xromosomların ümumi sayı, onların xüsusiyyətləri - növlərin xarakterik xüsusiyyəti. Meyvə milçəklərində onların sayı 8, primatlarda 48, insanlarda 46. Eyni növə aid olan orqanizmlərin hüceyrələri üçün bu rəqəm sabitdir. Bütün eukariotlar üçün “diploid xromosomlar” anlayışı mövcuddur. Bu tam dəstdir və ya haploiddən fərqli olaraq 2n - ədədin yarısı (n).
Bir cütdəki xromosomlar homologdur, forma, quruluş, sentromerlərin yerləşməsi və digər elementlər baxımından eynidir. Homoloqların onları dəstdəki digər xromosomlardan fərqləndirən öz xarakterik xüsusiyyətləri vardır. Əsas boyalarla boyanma, hər bir cütün fərqli xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirməyə, öyrənməyə imkan verir. Xromosomların diploid dəsti somatik hüceyrələrdə, haploid dəsti isə cinsiyyətdə (qametlər adlanır) mövcuddur. Heteroqametik kişi cinsinə malik məməlilərdə və digər canlı orqanizmlərdə iki növ cinsi xromosom əmələ gəlir: X xromosomu və Y. Kişilərdəset XY, qadınlar - XX.
İnsan xromosom dəsti
İnsan bədəninin hüceyrələri 46 xromosomdan ibarətdir. Onların hamısı dəsti təşkil edən 23 cütə birləşdirilib. İki növ xromosom var: autosomlar və cinsi xromosomlar. Birinci forma 22 cüt - qadınlar və kişilər üçün ümumi. 23-cü cüt onlardan fərqlənir - kişi orqanizminin hüceyrələrində homoloji olmayan cinsi xromosomlar.
Genetik xüsusiyyətlər cinslə əlaqələndirilir. Onlar kişilərdə bir Y və X xromosomu, qadınlarda iki X xromosomu ilə ötürülür. Otosomlar irsi əlamətlər haqqında qalan məlumatları ehtiva edir. Bütün 23 cütü fərdiləşdirməyə imkan verən üsullar var. Müəyyən bir rəngə boyandıqda rəsmlərdə yaxşı fərqlənirlər. İnsan genomunda 22-ci xromosomun ən kiçik olması diqqət çəkir. Onun uzanmış DNT-si 1,5 sm uzunluqdadır və 48 milyon baza cütünə malikdir. Xromatinin tərkibindən olan xüsusi histon zülalları sıxılma həyata keçirir, bundan sonra ip hüceyrə nüvəsində minlərlə dəfə az yer tutur. Elektron mikroskop altında, fazalararası nüvədəki histonlar DNT zəncirinə bağlanmış muncuqlara bənzəyir.
Genetik xəstəliklər
Xromosomların zədələnməsi və anormallıqları nəticəsində yaranan 3 mindən çox müxtəlif növ irsi xəstəlik var. Daun sindromu da onlardan biridir. Belə bir genetik xəstəliyi olan uşaq zehni və fiziki inkişafda geriləmə ilə xarakterizə olunur. Kistik fibroz ilə xarici sekresiya bezlərinin funksiyalarında bir nasazlıq var. Pozulma tərləmə, ifrazat və yığılma ilə bağlı problemlərə səbəb olurbədəndə mucus. Bu, ağciyərlərin işləməsini çətinləşdirir və boğulma və ölümlə nəticələnə bilər.
Rəng görmə qabiliyyətinin pozulması - rəng korluğu - rəng spektrinin müəyyən hissələrinə toxunulmazlıq. Hemofiliya qanın laxtalanmasının zəifləməsinə gətirib çıxarır. Laktoza qarşı dözümsüzlük insan orqanizminin süd şəkərini mənimsəməsinə mane olur. Ailə planlaşdırılması ofislərində müəyyən bir genetik xəstəliyə meyllilik haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz. Böyük tibb mərkəzlərində müvafiq müayinə və müalicədən keçmək mümkündür.
Genoterapiya müasir tibbin irsi xəstəliklərin genetik səbəbini aşkarlayan və aradan qaldıran bir istiqamətdir. Ən son üsullardan istifadə edərək patoloji hüceyrələrə pozulmuş olanların əvəzinə normal genlər daxil edilir. Bu zaman həkimlər xəstəni simptomlardan deyil, xəstəliyə səbəb olan səbəblərdən azad edirlər. Yalnız somatik hüceyrələrin korreksiyası aparılır, gen terapiyası üsulları hələ germ hüceyrələrinə münasibətdə kütləvi şəkildə tətbiq edilmir.
