Uşaqlar niyə valideynlərinə bənzəyir? Niyə bəzi ailələrdə rəng korluğu, polidaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, kistik fibroz kimi müəyyən xəstəliklər tez-tez olur? Niyə yalnız qadınların, digərlərinin isə yalnız kişilərin əziyyət çəkdiyi bir sıra xəstəliklər var? Bu gün hamımız bilirik ki, bu sualların cavabını irsiyyətdə, yəni uşağın hər bir valideyndən aldığı xromosomlarda axtarmaq lazımdır. Müasir elm isə bu biliyi amerikalı genetik Tomas Hant Morqana borcludur. O, genetik məlumatın ötürülməsi prosesini təsvir etdi və həmkarları ilə birlikdə müasir genetikanın təməl daşına çevrilən irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini (çox vaxt Morqan xromosom nəzəriyyəsi adlanır) inkişaf etdirdi.
Kəşf tarixçəsi
Genetik məlumatların ötürülməsi ilə ilk maraqlanan Tomas Morqan olduğunu söyləmək düzgün olmazdı. Xromosomların rolunu anlamağa çalışan ilk tədqiqatçılarirsiyyətdə XIX əsrin 70-80-ci illərində Çistyakov, Beneden, Rablın əsərlərinə nəzər salmaq olar.
O zaman xromosom strukturlarını görəcək qədər güclü mikroskoplar yox idi. Və "xromosom" termini o zaman da mövcud deyildi. 1888-ci ildə alman alimi Heinrich Waldeyr tərəfindən təqdim edilmişdir.
Alman bioloqu Teodor Boveri apardığı təcrübələr nəticəsində sübut etdi ki, orqanizmin normal inkişafı üçün onun növlərinə görə normal sayda xromosoma lazımdır və onların çoxluğu və ya olmaması ağır qüsurlara gətirib çıxarır. Zaman keçdikcə onun nəzəriyyəsi parlaq şəkildə təsdiqləndi. T. Morqanın xromosom nəzəriyyəsinin başlanğıc nöqtəsini məhz Boverinin araşdırması sayəsində əldə etdiyini deyə bilərik.
Tədqiqata başlayın
Tomas Morqan irsiyyət nəzəriyyəsi haqqında mövcud bilikləri ümumiləşdirməyə, onu tamamlamağa və inkişaf etdirməyə nail olmuşdur. Təcrübələri üçün bir obyekt olaraq, təsadüfən deyil, meyvə milçəyini seçdi. Bu, genetik məlumatın ötürülməsi ilə bağlı tədqiqatlar üçün ideal bir obyekt idi - yalnız dörd xromosom, məhsuldarlıq, qısa ömür. Morqan təmiz milçək xətlərindən istifadə edərək araşdırma aparmağa başladı. Tezliklə o, mikrob hüceyrələrində tək xromosom dəsti olduğunu, yəni 4 əvəzinə 2 olduğunu kəşf etdi. Qadın cinsi xromosomu X, kişini isə Y kimi təyin edən Morqan idi.
Cinsiyyətlə əlaqəli miras
Morganın xromosom nəzəriyyəsi müəyyən cinslə əlaqəli əlamətlərin olduğunu göstərdi. Alimin eksperimentlərini apardığı milçək adətən qırmızı gözlərə malikdir, lakin populyasiyada bu genin mutasiyası nəticəsindəağ gözlü şəxslər meydana çıxdı və onların arasında kişilər daha çox idi. Milçək gözlərinin rəngindən məsul olan gen X xromosomunda lokallaşdırılıb, Y xromosomunda deyil. Yəni, bir X xromosomunda mutasiyaya uğramış gen olan bir dişi ilə ağ gözlü bir kişi çarpazlaşdıqda, nəsildə bu xüsusiyyətə sahib olma ehtimalı cinsiyyətlə əlaqələndiriləcəkdir. Bunu göstərməyin ən asan yolu diaqramdadır:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - ağ gözlər üçün geni olmayan qadın və ya kişinin cinsi xromosomu; ağ gözlər üçün geni olan X'-xromosomu.
Kəsişmənin nəticələrini deşifrə edin:
- ХХ' - qırmızı gözlü qadın, köhnə gözlər geninin daşıyıcısı. İkinci X xromosomunun olması səbəbindən bu mutasiyaya uğramış gen sağlam olanla "üst-üstə düşür" və əlamət fenotipdə görünmür.
- X'Y anasından mutasiyaya uğramış gen ilə X xromosomu almış ağ gözlü kişidir. Yalnız bir X xromosomunun olması səbəbindən mutant əlaməti əhatə edəcək heç bir şey yoxdur və o, fenotipdə görünür.
- X'X' anası və atasından mutant geni olan bir xromosomu miras almış ağ gözlü qadındır. Bir qadında, yalnız hər iki X xromosomu ağ gözlər üçün geni daşıyırsa, bu, fenotipdə görünür.
Tomas Morqan tərəfindən irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi bir çox genetik xəstəliklərin irsiyyət mexanizmini izah etdi. X xromosomunda Y xromosomundan daha çox gen olduğundan, orqanizmin əksər xüsusiyyətlərindən məsul olduğu aydındır. X xromosomu bədənin xüsusiyyətlərinə, xarici əlamətlərə və xəstəliklərə cavabdeh olan genlərlə birlikdə anadan həm oğullara, həm də qızlara keçir. BirlikdəX ilə əlaqəli, Y ilə əlaqəli miras var. Ancaq yalnız kişilərdə Y xromosomu var, ona görə də onda hər hansı mutasiya baş verərsə, o, yalnız kişi nəslinə keçə bilər.
Morganın xromosomal irsiyyət nəzəriyyəsi genetik xəstəliklərin ötürülmə nümunələrini anlamağa kömək etdi, lakin onların müalicəsi ilə bağlı çətinliklər hələ də həll edilməyib.
Kəsişmə
Tomas Morqanın tələbəsi Alfred Sturtevant tərəfindən aparılan araşdırmalar zamanı krossinq-over fenomeni aşkar edilib. Sonrakı təcrübələrin göstərdiyi kimi, krossinq-over sayəsində yeni gen birləşmələri meydana çıxır. Əlaqəli miras prosesini pozan odur.
Beləliklə, T. Morqanın xromosom nəzəriyyəsi daha bir mühüm mövqe əldə etdi - homoloji xromosomlar arasında krossinqover baş verir və onun tezliyi genlər arasındakı məsafə ilə müəyyən edilir.
Əsaslar
Alimin təcrübələrinin nəticələrini sistemləşdirmək üçün Morqanın xromosom nəzəriyyəsinin əsas müddəalarını təqdim edirik:
- Orqanizmin əlamətləri xromosomlara daxil olan genlərdən asılıdır.
- Eyni xromosomdakı genlər əlaqəli nəsillərə ötürülür. Belə əlaqənin gücü nə qədər böyükdürsə, genlər arasındakı məsafə də bir o qədər kiçikdir.
- Krossinq-over homoloji xromosomlarda baş verir.
- Müəyyən bir xromosom üzərində keçid tezliyini bilməklə genlər arasındakı məsafəni hesablaya bilərik.
Morganın xromosom nəzəriyyəsinin ikinci mövqeyi dəMorqan qaydası adlanır.
Tanınma
Tədqiqatın nəticələri parlaq şəkildə qarşılandı. Morqanın xromosom nəzəriyyəsi XX əsrin biologiyasında bir irəliləyiş oldu. 1933-cü ildə irsiyyətdə xromosomların rolunun kəşfinə görə alim Nobel mükafatına layiq görüldü.
Bir neçə il sonra Tomas Morqan genetikada mükəmməlliyə görə Kopley medalını aldı.
İndi məktəblərdə Morqanın irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi öyrənilir. Çoxlu məqalələr və kitablar ona həsr olunub.
Cinslə əlaqəli miras nümunələri
Morganın xromosom nəzəriyyəsi göstərdi ki, orqanizmin xassələri onun genləri ilə müəyyən edilir. Tomas Morqanın əldə etdiyi fundamental nəticələr hemofiliya, Lou sindromu, rəng korluğu, Brutton xəstəliyi kimi xəstəliklərin ötürülməsi sualına cavab verdi.
Məlum oldu ki, bütün bu xəstəliklərin genləri X xromosomunda yerləşir və qadınlarda bu xəstəliklər daha az görünür, çünki sağlam bir xromosom xromosomla xəstəlik geni üst-üstə düşə bilər. Qadınlar bundan xəbərsiz olaraq genetik xəstəliklərin daşıyıcısı ola bilər və sonradan uşaqlarda özünü göstərir.
Kişilərdə X ilə əlaqəli xəstəliklər və ya fenotipik əlamətlər sağlam X xromosomu olmadığı üçün görünür.
T. Morqanın irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi genetik xəstəliklər üçün ailə tarixinin təhlilində istifadə olunur.
