Bütün canlı orqanizmlər hüceyrələrin nüvələrində müəyyən genetik material toplusunu ehtiva edir. Eukaryotik hüceyrələrdə xromosomlarla təmsil olunur. Mühasibat uçotunun və elmi tədqiqatın rahatlığı üçün karyotip müxtəlif üsullardan istifadə edərək sistemləşdirilir. İnsan xromosomları timsalında genetik materialın sifariş üsulları ilə tanış olaq.
İnsan xromosomlarının təsnifatı
Karyotip bədənin hər hansı bir somatik hüceyrəsində yerləşən xromosom dəstidir (diploid). Bu, verilmiş orqanizm üçün xarakterikdir və cinsi hüceyrələr istisna olmaqla, bütün hüceyrələrdə eynidir.
Karyotipdəki xromosomlar bunlardır:
- autosomlar müxtəlif cinsdən olan fərdlər arasında fərqlənmir;
- cinsi (heteroxromosomlar), müxtəlif cinsdən olan fərdlərdə struktura görə fərqlənir.
İnsan bədəninin hüceyrələri 46 DNT zəncirindən ibarətdir ki, bunlardan 22 cüt autosom və biri cinsdir. Bu genetik materialın diploid 2n dəstidir. Qadınlarda bir cüt heterokromosom XX, kişilərdə isə müvafiq olaraq XY, karyotip təyinatı ilə təyin olunur.44+XX və 44+XY.
Germ hüceyrələrində (qametlərdə) haploid və ya tək 1n DNT dəsti var. Yumurtalarda 22 autosom və bir X xromosomu, sperma hüceyrələrində 22 autosom və heteroxromosomlardan biri X və ya Y olur.
Niyə bizə xromosomların identifikasiyası və təsnifatı lazımdır
Elmi ictimaiyyətdə geniş istifadə olunan Denver və Paris irsi materialın təsnifat sistemləri karyotip haqqında fikirləri birləşdirmək və ümumiləşdirmək üçün nəzərdə tutulub. Genetika, kariosistematika və seleksiya sahəsində tədqiqatların nəticələrinin düzgün təqdimatı və şərhi üçün ümumi yanaşma lazımdır.
Sxematik olaraq, karyotip bir ideoqramdan istifadə etməklə təsvir edilmişdir - sistemləşdirilmiş və xromosom ölçüsünə görə azalan ardıcıllıqla düzülmüş ardıcıllıq. İdeoqramma təkcə spirallaşmış DNT-nin ölçüsünü deyil, həm də bəzi morfoloji xüsusiyyətlərini, həmçinin onların ilkin strukturunun xüsusiyyətlərini (hetero- və euxromatin bölgələri) əks etdirir.
Bu qrafiklərin təhlili ilə orqanizmlərin müxtəlif sistematik qrupları arasında əlaqənin dərəcəsi müəyyən edilir.
Bir karyotipdə ölçülərinə görə demək olar ki, eyni olan cüt autosomlar ola bilər ki, bu da onların düzgün yerləşdirilməsini və nömrələnməsini çətinləşdirir. İnsan xromosomlarının Denver və Paris təsnifatında hansı parametrləri nəzərə aldığını nəzərdən keçirək.
Denver Konfransının Nəticələri, 1960
Göstərilən ildə ABŞ-ın Denver şəhərində insan xromosomlarına dair konfrans keçirildi. Bunun üzərinə xromosomların sistemləşdirilməsinə müxtəlif yanaşmalar (ölçüsünə, mövqeyinə görəsentromerlər, müxtəlif dərəcədə spirallaşmaya malik sahələr və s.) vahid sistemdə birləşdirildi.
Konfransın qərarı insan xromosomlarının Denver təsnifatı adlanırdı. Bu sistem aşağıdakı prinsipləri rəhbər tutur:
- Bütün insan autosomları uzunluğu azaldıqca 1-dən 22-yə qədər sıralanır, cinsi xromatidlərə X və Y təyinatları verilir.
- Karyotip xromosomları sentromerlərin mövqeyi, peyklərin mövcudluğu və xromatidlərdə ikinci dərəcəli sıxılmalar nəzərə alınmaqla 7 qrupa bölünür.
- Təsnifatı sadələşdirmək üçün qısa qolun uzunluğunu xromosomun bütün uzunluğuna bölmək yolu ilə hesablanan və faizlə ifadə edilən sentromer indeksdən istifadə edilir.
Xromosomların Denver təsnifatı dünya elmi ictimaiyyətində hamı tərəfindən tanınıb.
Xromosom qrupları və onların xüsusiyyətləri
Xromosomların Denver təsnifatına autosomların ədədi ardıcıllıqla düzüldüyü, lakin sayca qeyri-bərabər paylandığı yeddi qrup daxildir. Bu, onların qruplara bölünmə xüsusiyyətləri ilə bağlıdır. Bu barədə ətraflı məlumat cədvəldə var.
| Xromosom qrupu | Xromosom cüt nömrələri | Qrupdakı xromosomların strukturunun xüsusiyyətləri |
| A | 1-3 | Bir-birindən yaxşı fərqlənən uzun xromosomlar. 1-ci və 3-cü cütlərdə daralmanın mövqeyi metasentrik, 2-ci cütdə isə submetasentrikdir. |
| B | 4 və 5 | Xromosomlar əvvəlki qrupdan daha qısadır, əsas daralma submetasentrik (ortaya yaxın) yerləşir. |
| C |
6-12 X-xromosom |
Orta ölçülü xromosomlar, bütün qeyri-bərabər qollar submetasentrikdir, fərdiləşdirmək çətindir. Ölçü və forma baxımından qrupun autosomları ilə eynidir, digərlərindən gec təkrarlanır. |
| D | 13-15 | İlkin daralmanın demək olar ki, marjinal mövqeyi (akrosentrik) olan orta ölçülü qrupdakı xromosomlar peyklərə malikdir. |
| E | 16-18 | Qısa xromosomlar, 16-cı cütdə bərabər qollar metasentrik, 17 və 18-də - submetasentrikdir. |
| F | 19 və 20 | Qısa metasentrik, demək olar ki, bir-birindən fərqlənmir. |
| G |
21 və 22 Y xromosomu |
Peykləri olan qısa xromosomlar, akrosentrik. Onların strukturunda və ölçüsündə kiçik fərqlər var. Qrupun digər xromosomlarından bir qədər uzun, uzun qolda ikincil daralma ilə. |
Gördüyünüz kimi, xromosomların Denver təsnifatı DNT ilə heç bir manipulyasiya olmadan morfologiyanın təhlilinə əsaslanır.
İnsan xromosomlarının Paris təsnifatı
1971-ci ildən təqdim edilib, bu təsnifat diferensial rəngləmə üsullarına əsaslanır.xromatin. Rutin boyanma nəticəsində bütün xromatidlər açıq və tünd zolaqlardan ibarət öz modelini əldə edərək, onları qruplar arasında asanlıqla müəyyən edir.
Xromosomları müxtəlif boyalarla işləyərkən ayrı-ayrı seqmentlər aşkarlanır:
- Xromosomların Q-seqmentləri xinakrin xardal boyasının tətbiqi nəticəsində flüoresanlaşır.
- G-seqmentləri Giemsa ilə boyandıqdan sonra görünür (Q-seqmentləri ilə üst-üstə düşür).
- R seqmentinin boyanmasından əvvəl nəzarət olunan termal denatürasiya aparılır.
Xromosomlardakı genlərin yerlərini göstərmək üçün əlavə təyinatlar təqdim olunur:
- Xromosomun uzun qolu kiçik q hərfi ilə, qısa qolu kiçik hərflə işarələnir p.
- Çiyin daxilində sentromerdən telomerin sonuna qədər nömrələnmiş 4-ə qədər bölgə fərqlənir.
- Bölgələr daxilində zolaqların nömrələnməsi də sentromerdən gələn istiqamətdə gedir.
Bir genin xromosomdakı mövqeyi dəqiq məlumdursa, onun koordinatı zolaq indeksidir. Genin lokalizasiyası daha az dəqiq olduqda, o, uzun və ya qısa qolda olduğu təyin edilir.
Xromosomların dəqiq xəritələşdirilməsi, mutagenez və hibridləşmənin öyrənilməsi üçün hər hansı bir texnika əvəzolunmazdır. Xromosomların Denver təsnifatı və Parisli bu halda ayrılmaz şəkildə bağlıdır və bir-birini tamamlayır.
