Əksər orqanizmlərdə (nadir istisnalarla) bu və ya digər bioloji cinsə mənsub gələcək mayalanma baş verdiyi anda müəyyən edilir və ziqotda hansı cinsi xromosomların olmasından asılıdır. Eyni zamanda, yalnız müəyyən bir növün kişi və ya dişilərinə xas ola biləcək bəzi əlamətlər var. Belə əlamətlər cinslərdən biri ilə ayrılmaz şəkildə bağlıdır, döşəmə ilə "bağlanır". Cinslə əlaqəli irsiyyət nədir və hansı səbəblərdən yalnız kişilər və ya yalnız qadınlar müəyyən xəstəliklərdən əziyyət çəkirlər? Bu çətin suala cavab verməyə çalışacağıq.
Oğlan yoxsa qız?
Cinslə əlaqəli irsiyyətin nə olduğu sualına cavab verməyə başlamazdan əvvəl qadın və ya kişi orqanizminin necə formalaşdığını anlamaq lazımdır. Bu məqalənin oxucuları Homo sapiens növünə aid olduqları üçün, yəqin ki, bu prosesin insanlarda necə həyata keçirildiyini öyrənmək onları ən çox maraqlandıracaq. Cinsin genetikasının nə olduğunu başa düşmək lazımdır: cinslə əlaqəli əlamətlərin irsiyyəti kifayət qədər xüsusi bir mexanizmə uyğun olaraq davam edir və formalaşmanın əsas qanunlarını başa düşmək lazımdır.müxtəlif cinsdən olan orqanizmlər.
Beləliklə, hər bir insan hüceyrəsində 46 xromosom var. Bunlardan 22 cüt müxtəlif bioloji cinsin nümayəndələrində eynidir. Bu xromosomlara autosomlar deyilir. Və yalnız bir cüt - cinsi xromosomlar - güclü və zərif cinsin nümayəndələri arasında müəyyən fərqlər var. Qadınlarda cinsi xromosomlar eynidir: iki X (X) xromosomu var. Kişilərdə cinsi xromosomlar fərqli quruluşa malikdir: onlardan biri X xromosomudur, ikincisi Y (y) xromosomudur. Yeri gəlmişkən, Y xromosomu az sayda gen daşıyır. Cinslə əlaqəli miras növü cinsi xromosomlarda yerləşən genlərdən asılıdır.
Eyni şəkildə cinsiyyət bütün növlərdə miras alınmır. Bəzi quşlarda erkək öz genomunda Y xromosomunu ümumiyyətlə daşımır: onlara yalnız ana X xromosomu keçir. Elə növlər də var ki, qadın orqanizminin inkişafı üçün Y xromosomunun olması zəruridir, kişilər isə əksinə, iki X xromosomunun daşıyıcısıdırlar.
Homoqametiya və heteroqametiya
Hansı səbəblərdən bəzi ziqotlar iki X xromosomunu, digərləri isə Y xromosomunu "alırlar"? Bunun səbəbi, mikrob hüceyrələrinin yetişməsi, yəni meioz zamanı bütün yumurtaların 22 "normal" xromosom və bir cinsi X xromosomu qəbul etməsidir. Yəni qadın orqanizmində gametlər eynidir. Spermatozoa isə iki növdə mövcuddur: onların tam yarısı cinsi X xromosomunu daşıyır, digərləri isə Y xromosomunu "qəbul edir".
Cinsiyyət, eyni cinsi gametlər əmələ gətirirxromosomlara homoqametik deyilir. Qametlər fərqlidirsə, heteroqametikdir. İnsanlarda heteroqametik erkəklər, dişilər isə homoqametikdir.
Hansı spermanın yumurtanı dölləyəcəyi şansdan asılıdır. Beləliklə, 50/50 ehtimalı ilə ziqot iki X xromosomu və ya bir X və bir Y xromosomu alacaq. Təbii ki, birinci halda qız, ikincidə oğlan inkişaf edəcək. Əlbəttə ki, bəzi istisnalar ola bilər: müəyyən şərtlər altında qızların genomunda Y xromosomu var və ya natamam gen dəstinin daşıyıcısıdır, yəni hüceyrələrində yalnız bir cinsi xromosom var. Lakin bunlar ən nadir hallardır.
Xüsusiyyət niyə cinslə əlaqəli ola bilər?
İndi oxucular cinsiyyətin genetikasının nə olduğunu bildiklərinə görə, cinslə əlaqəli miras daha başa düşülən mexanizm olacaq. Xromosomlar unikal məlumat daşıyıcılarıdır: konsepsiya zamanı hər bir insan orqanizmi onun orqanizminin bütün xüsusiyyətləri və xüsusiyyətlərinin ətraflı təsvir olunduğu 46 cilddən ibarət "kitabxana"nın sahibi olur. Hər bir insan hüceyrəsindəki məlumatın miqdarı 1,5 giqabayta çatır! Üstəlik, hər bir xromosom onun müəyyən bir hissəsini ehtiva edir: göz və saç rəngi, barmaqların çevikliyi, qısamüddətli yaddaş, artıq çəkiyə meyl … Xromosomlar dar bir ixtisasa malikdir: bəziləri maddələr mübadiləsindən, bəziləri göz rəngindən və ya göz rəngindən məsuldur. sinir proseslərinin sürəti … Lakin, böyük genlər protein molekulları haqqında məlumat ehtiva edir -insan orqanizminin fəaliyyətini təyin edən fermentlər.
Cinsi xromosomlar həmçinin irsi məlumatın bir hissəsini kodlayır. Bu o deməkdir ki, bu xromosomlarda "qeyd olunan" əlamətlər yalnız eyni bioloji cinsin nümayəndələrinə ötürülə bilər: bu, genlərin cinslə əlaqəli irsiyyətidir. Beləliklə, mühüm bir nəticə çıxarmaq olar. Əgər gen cinsi xromosomlardan birində yerləşirsə, bioloqlar cinslə əlaqəli əlamətlərin miras qalması kimi bir fenomen haqqında danışırlar. Eyni zamanda, belə əlamətlərin irsiyyəti bir sıra xüsusiyyətlərə malikdir: onlar heteroseksual orqanizmlərdə fərqli şəkildə özünü göstərəcəklər.
İlk tədqiqatlar
Genetiklər qeyd ediblər ki, Drosophilada göz üzlərinin rənginin irsiyyəti müxtəlif allellərin sahibi olan fərdlərin cinsindən birbaşa asılıdır. Qırmızı gözlərin inkişafını təyin edən gen "ağ gözlü" gen üzərində dominantdır. Kişinin qırmızı gözləri varsa və dişinin ağ gözləri varsa, nəslin ilk nəslində bərabər sayda qırmızı və ağ gözlü kişilər əldə edilir. Əgər ağ gözlü erkək və qırmızı gözlü bir dişidən nəsil alsanız, o zaman bərabər sayda qırmızı gözlü dişi və kişi alırsınız. Beləliklə, kişilərdə fenotipdə resessiv bir əlamət qadınlara nisbətən daha tez-tez özünü göstərir. Bu, göz rənginin geninin X xromosomunda yerləşməsi qənaətinə gətirib çıxardı ki, bu da Drosophilada göz rənginin irsiyyətinin cinslə əlaqəli əlamətlərin miras qalması deməkdir.
Cinslə əlaqəli mirasın spesifikliyi
Cinslə əlaqəli miras müəyyən xüsusiyyətlərə malikdir. Onlar Y xromosomunun X xromosomundan daha az gen daşıması ilə bağlıdır. Bu o deməkdir ki, kişi bədənində bitən X xromosomunda yerləşən bir çox gen üçün Y xromosomunda heç bir allel yoxdur. Buna görə də X xromosomunda görünən hər hansı resessiv genin Y xromosomunda allel geni olmaya bilər, bu o deməkdir ki, o, mütləq fenotipdə görünəcək.
Yuxarıdakıları izah etməyə dəyər. Allel bir genin variasiyasıdır. Bir allel iki əsas növ ola bilər: dominant və resessiv. Bu halda, genotipdə dominant allel mütləq fenotipik, resessiv allel isə homozigot vəziyyətdə təqdim olunduğu halda özünü göstərir. Nümunə etmək üçün insanlarda göz rənginin irsiyyətini misal çəkə bilərik. Rəng irisdəki melanin piqmentinin miqdarından asılıdır. Melanin azdırsa, gözlər işıqlı, çox olarsa - qaranlıq olacaq. Eyni zamanda, dominant allel gözlərin tünd rəngindən məsuldur: əgər genomda varsa, o zaman uşaq qəhvəyi gözlü olacaq. Hər iki genin dominant və ya onlardan birinin resessiv olması, yəni uşağın bu əlamətə görə homo və ya heterozigot olmasının fərqi yoxdur. Ancaq mavi gözlər resessiv bir allel tərəfindən tənzimlənən nisbətən "gənc" mutasiyadır. Bütün açıq gözlü insanlar iki resessiv allelin daşıyıcısıdırlar, yəni göz rənginə görə homozigotdurlar. Dominant gen, adından da göründüyü kimi, resessivdə üstünlük təşkil edir: əgər varsairisin rəngini tənzimləyən gen, dominant, resessiv allel fenotipik olaraq özünü göstərə bilməz.
Lakin bu halda cinsi xromosomlar istisnadır. Kişi Y xromosomu ölçüsü və forması ilə X xromosomundan fərqlənir: o, həqiqətən də qalan xromosomlar kimi xaça deyil, U hərfinə bənzəyir. Buna görə də onun üzərində yerləşən bəzi genlər hətta özünü büruzə verəcəkdir. yalnız bir resessiv nüsxə varsa: cinslə əlaqəli miras digər miras növlərindən belə fərqlənir.
Resessiv X ilə əlaqəli xəstəliklər
Cinslə əlaqəli irsiyyət tibbi genetika üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki hazırda X xromosomunda lokallaşdırılmış və irsi xəstəliklərə səbəb olan üç yüzə yaxın resessiv gen mövcuddur. Belə xəstəliklərə hemofiliya, Duchenne miopatiyası, ixtioz, kövrək X sindromu, hidrosefali və bir çox başqa xəstəliklər daxildir.
İnsanda cinslə əlaqəli miras aşağıdakı kimidir. Patoloji gen qadının X xromosomlarından birində yerləşirsə, qızların yarısı və oğullarının yarısı onu alacaq. Eyni zamanda, genomunda qüsurlu xromosom olan qızlar xəstəliyin daşıyıcısı olacaqlar: mutant gen fenotipə təsir etməyəcək, çünki qızı atasından normal X xromosomu alır. Lakin oğlan anasından “miras aldığı” xəstəlikdən əziyyət çəkəcək, çünki Y xromosomunda allel dominant gen yoxdur. Problemləri həll edərkən bu amili nəzərə almaq vacibdircinslə əlaqəli miras.
X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərin irsiyyəti olduqca mürəkkəbdir. Məsələn, xəstənin qohumları arasında oxşar xəstəliyə adətən ananın dayısında və ananın bacılarından doğulan əmiuşaqlarda rast gəlinir.
Dominant X ilə əlaqəli xəstəliklər
Bu xəstəliklər hər iki cinsdə inkişaf edə bilər. Cinslə əlaqəli miras nümunələrinə hipofosfatemik raxit və tünd diş minası daxildir.
Dominant X ilə əlaqəli xəstəlikdən əziyyət çəkən qadınlar həmişə kişilərdən iki dəfə çoxdur. Xəstə qadının bütün uşaqlarına, xəstə kişinin isə yalnız qızlarına yoluxma şansı 50% olur.
Bəzən cinsi əlaqə ilə əlaqəli irsiyyət kişi dölləri üçün ölümcül olan kifayət qədər nadir xəstəliklərdə baş verə bilər, buna görə də qadınların spontan abort olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Cinslə əlaqəli mirasla bağlı sonsuz nümunələr vermək olar. Piqment tutmama və ya Bloch-Sulzberg melanoblastozu kimi bir xəstəlik üzərində dayanaq. Piqmentin saxlanmaması yalnız qadınlarda baş verir: gen kişi döl üçün öldürücüdür. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən qızların bədənində baloncuklar şəklində səpgilər görünür. Döküntü keçdikdən sonra dəridə sıçrayışlar və qıvrımlar şəklində xarakterik piqmentasiya qalır. Xəstələrin 80% -ində digər pozğunluqlar da var: beyin və daxili orqanların, gözlərin və malformasiyalarskelet sistemi.
Hemofiliya
Yalnız bir cinsdə baş verən bir sıra irsi xəstəliklər var. Cinslə əlaqəli irsiyyətin nə olduğuna misal olaraq, demək olar ki, hər bir dərslikdə hemofiliya verilir. Hemofiliya qanın laxtalanmadığı xəstəlikdir. Cinslə əlaqəli mirasla bağlı bir çox tapşırıq hemofiliyaya həsr edilmişdir: bu nümunənin demək olar ki, dərslik olduğunu söyləyə bilərik. Hemofiliyanın olduqca nadir olmasına baxmayaraq, onun mövcudluğu haqqında demək olar ki, hər kəs bilir. Və bu təəccüblü deyil: o, əsasən Rusiya tarixinin gedişatını əvvəlcədən müəyyənləşdirdi. Çar II Nikolayın varisi Tsareviç Aleksey bundan əziyyət çəkdi.
Kiçik bir kəsik belə ciddi qan itkisinə səbəb ola bilər. Bununla belə, yalnız dərinin bütövlüyünün pozulması ilə əlaqəli qanaxma təhlükəli deyil. Xəstələrin həyatı üçün ciddi təhlükə bağırsaqdaxili, kəllədaxili və boğaz qanaxmaları, həmçinin oynaqlara qanaxmadır. Eyni zamanda, hemofiliya sağalmazdır: xəstələr bütün həyatı boyu əvəzedici dərmanlar qəbul etməyə məcbur olurlar ki, bu da çox təsirli deyil.
Qadınlarda hemofiliya olurmu?
Bir çoxları səhvən inanır ki, qadın heç vaxt hemofiliyadan əziyyət çəkmir. Ancaq bu belə deyil: ədalətli cinsin nümayəndələri də bu dəhşətli xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Düzdür, bu çox nadir hallarda olur. Daha tez-tez qadınlar bu xəstəliyi əvvəlcədən təyin edən genin daşıyıcıları olurlar.
Birində daşıyıcı qadıncinsi xromosomlarda qanın laxtalanmasını əvvəlcədən təyin edən resessiv gen var. Əgər genotipdə bu genin dominant alleli varsa, xəstəlik özünü göstərməyəcək. Ancaq qadın resessiv geni keçirən oğlan uşağı dünyaya gətirsə, onda hemofiliya yaranacaq. Amma qızda hemofiliya inkişaf etdirmək üçün geni daşıyan qadın hemofiliyalı kişi ilə evlənməlidir (amma belə şəraitdə belə qızın doğulması ehtimalı 25% olacaq). Belə hallar praktiki olaraq müşahidə edilmir: birincisi, hemofiliya geni olduqca nadirdir, ikincisi, bu təhlükəli xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar nadir hallarda reproduktiv yaşa qədər yaşayırlar.
Cinslə əlaqəli xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı tədqiqatın əhəmiyyəti
Cinslə əlaqəli xüsusiyyətlərin necə miras alındığını öyrənmək bəşəriyyət üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu, ilk növbədə, bir çox xəstəliklərin, o cümlədən insan həyatı üçün təhlükəli olan cinsi əlaqə ilə irsi olması ilə əlaqədardır. Ola bilsin ki, gələcəkdə patoloji allelin daşıyıcısı olan insanın genomuna bilavasitə təsir əsasında belə xəstəliklərin innovativ müalicə üsullarını yaratmaq mümkün olacaq. Bundan əlavə, bu cür tədqiqatlar cinsi əlaqəli xəstəliklərin sürətli diaqnostikası üsullarının işlənib hazırlanmasında mühüm rol oynayır. Bu, xüsusilə metabolik pozğunluqlarla əlaqəli xəstəliklər üçün vacibdir: müalicəyə nə qədər tez başlansa, bir o qədər çox uğur əldə edilə bilər.
Genetikainsan həyatında mühüm yer tutur. Axı, insan genlərinin, o cümlədən patoloji əlamətləri daşıyanların necə işlədiyini izah etməyə imkan verən bu elmdir. Bir qrup əlamət var ki, onların irsiyyəti cinsi xromosomlarla bağlıdır. Cinslə əlaqəli miras nədir? Tərifdə deyilir ki, bu, cinsi xromosomlarda yerləşən genlərin cavabdeh olduğu əlamətlərin ötürülməsidir.
