İrsiyyət qanunları, genetikanın bəzi ali güclərdən daha maddi bir şey olduğu ilk dəfə aydınlaşdığı vaxtdan bəri insanların diqqətini cəlb etmişdir. Müasir insan orqanizmlərin özlərinə bənzər çoxalma qabiliyyətinə malik olduğunu bilir, nəsil isə valideynlərinə xas olan spesifik xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri alır. Çoxalma genetik məlumatı nəsillər arasında ötürmə qabiliyyəti sayəsində həyata keçirilir.
Nəzəriyyə: Heç vaxt çox şey ola bilməz
İrsiyyət qanunları nisbətən yaxınlarda fəal şəkildə araşdırılmağa başladı. Bu məsələdə təsirli bir addım keçən əsrdə, Sutton və Boveri ictimaiyyətə yeni bir fərziyyə gətirdikdə atıldı. Məhz o zaman onlar xromosomların genetik məlumat daşıdığını irəli sürdülər. Bir qədər sonra texnologiya xromosom tərkibinin kimyəvi öyrənilməsinə imkan verdi. aşkar etdizülalların spesifik nuklein birləşmələrinin olması. Zülalların çox müxtəlif strukturlara və kimyəvi tərkibin xüsusiyyətlərinə xas olduğu ortaya çıxdı. Uzun müddət elm adamları genetik məlumatların nəsillər arasında ötürülməsini təmin edən əsas cəhətin məhz zülallar olduğuna inanırdılar.
Bu mövzuda aparılmış onilliklər ərzində aparılan tədqiqatlar hüceyrə DNT-sinin əhəmiyyəti haqqında yeni fikirlər təmin etmişdir. Alimlərin aşkar etdiyi kimi, yalnız belə molekullar faydalı məlumatın maddi daşıyıcısıdır. Molekullar xromosomun elementidir. Bu gün demək olar ki, ümumi təhsil almış hər bir soydaşımız, eləcə də bir çox başqa ölkələrin sakinləri DNT molekullarının insan üçün, insan orqanizminin normal inkişafı üçün nə qədər əhəmiyyətli olduğunu yaxşı bilirlər. Çoxları bu molekulların irsiyyət baxımından əhəmiyyətini təsəvvür edir.
Genetika bir elm kimi
Hüceyrə DNT-sinin öyrənilməsi ilə məşğul olan molekulyar genetikanın alternativ adı var - biokimyəvi. Bu elm sahəsi biokimya və genetikanın kəsişməsində formalaşmışdır. Qarışıq elmi istiqamət elmi ictimaiyyətə yalnız biokimya və ya genetika ilə məşğul olan insanlar üçün mümkün olmayan çox miqdarda faydalı məlumat verən insan tədqiqatının məhsuldar sahəsidir. Bu sahədə peşəkarlar tərəfindən aparılan təcrübələr müxtəlif növ və kateqoriyalara aid çoxsaylı həyat formaları və orqanizmlərlə işləməyi nəzərdə tutur. Elmi ictimaiyyətin əldə etdiyi ən mühüm nəticələr insan genlərinin, eləcə də müxtəliflərinin öyrənilməsinin nəticəsidirmikroorqanizmlər. Sonuncular arasında, ən mühümləri arasında Eisheria coli, bu mikrobların lambda faqları, neyrospore crassa göbələkləri və Saccharomyces cerevisia var.
Genetik əsaslar
Alimlər uzun müddətdir ki, nəsillər arasında irsi məlumatların ötürülməsində xromosomun əhəmiyyətinə şübhə etmirlər. Xüsusi testlərin göstərdiyi kimi, xromosomlar turşular, zülallar tərəfindən əmələ gəlir. Əgər boyama təcrübəsi aparsanız, zülal molekuldan ayrılacaq, lakin NA yerində qalacaq. Elm adamları NK-da genetik məlumatın yığılmasından danışmağa imkan verən daha çox sübuta sahibdirlər. Məhz onlar vasitəsilə məlumatlar nəsillər arasında ötürülür. Hüceyrələrin əmələ gətirdiyi orqanizmlər, DNT-yə malik viruslar DNT vasitəsilə əvvəlki nəsildən məlumat alırlar. Bəzi viruslar RNT ehtiva edir. Məlumatın ötürülməsindən məsul olan bu turşudur. RNT, DNT müəyyən struktur oxşarlıqları ilə xarakterizə olunan NK-dir, lakin fərqlər də var.
DNT-nin irsiyyətdəki rolunu öyrənən elm adamları müəyyən ediblər ki, belə bir turşunun molekullarında dörd növ azot birləşmələri və dezoksiriboza var. Bu elementlər hesabına genetik məlumat ötürülür. Molekulda purin maddələri adenin, guanin, pirimidin birləşmələri timin, sitozin var. Kimyəvi molekulyar əsas fosfor turşusu qalıqları ilə əvəzlənən şəkər qalıqlarıdır. Hər bir qalığın şəkərlər vasitəsilə karbon düsturu ilə əlaqəsi var. Şəkər qalıqlarına azotlu əsaslar yanlardan yapışdırılır.
Adlar və tarixlər
Alimlər,irsiyyətin biokimyəvi və molekulyar əsaslarını araşdıraraq, yalnız 53-cü ildə DNT-nin struktur xüsusiyyətlərini müəyyən edə bildilər. Elmi məlumatların müəllifi Crick, Watson-a həvalə edilmişdir. Onlar sübut etdilər ki, istənilən DNT irsiyyətin bioloji spesifik keyfiyyətlərini nəzərə alır. Bir model qurarkən hissələrin ikiqat artması və irsi məlumatları toplamaq, ötürmək qabiliyyətini xatırlamaq lazımdır. Potensial olaraq, molekul mutasiya edə bilir. Kimyəvi komponentlər, onların birləşməsi, rentgen şüalarının difraksiya tədqiqatlarının yanaşmaları ilə birləşərək, DNT-nin molekulyar quruluşunu ikiqat sarmal kimi təyin etməyə imkan verdi. Antiparalel tipli spiralların yarılarından əmələ gəlir. Şəkər-fosfat onurğaları hidrogen bağları ilə gücləndirilir.
İrsiyyət və dəyişkənliyin molekulyar əsaslarının öyrənilməsində Çarqaffın əsərləri xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. Alim özünü nuklein turşusunun strukturunda mövcud olan nukleotidlərin öyrənilməsinə həsr etmişdir. Aşkar etmək mümkün olduğu kimi, hər bir belə element azot əsaslarından, fosfor qalıqlarından, şəkərdən əmələ gəlir. Timin, adeninin molyar tərkibinin uyğunluğu aşkar edildi, sitozin və quanin üçün bu parametrin oxşarlığı müəyyən edildi. Güman edilirdi ki, hər timin qalığının qoşalaşmış adenin, guaninin üçün isə sitozin var.
Eyni, lakin çox fərqli
İrsiyyətin əsası kimi nuklein turşularını tədqiq edən alimlər müəyyən ediblər ki, DNT çoxsaylı nukleotidlərdən əmələ gələn polinükleotidlər kateqoriyasına aiddir. Zəncirdəki elementlərin ən gözlənilməz ardıcıllığı mümkündür. Teorik olaraq, serial müxtəlifliyi yoxdurməhdudiyyətlər. DNT onun komponentlərinin qoşalaşmış ardıcıllığı ilə əlaqəli spesifik keyfiyyətlərə malikdir, lakin əsas cütləşmə bioloji və kimyəvi qanunlara uyğun olaraq baş verir. Bu, müxtəlif zəncirlərin ardıcıllığını əvvəlcədən təyin etməyə imkan verir. Bu keyfiyyət tamamlayıcılıq adlanır. Bu, molekulun öz strukturunu mükəmməl şəkildə təkrarlamaq qabiliyyətini izah edir.
DNT vasitəsilə irsiyyət və dəyişkənliyi öyrənərkən alimlər DNT-ni meydana gətirən zəncirlərin tamamlayıcı blokların əmələ gəlməsi üçün şablon olduğunu aşkar etdilər. Reaksiya baş verməsi üçün molekul açılır. Proses hidrogen bağlarının məhv edilməsi ilə müşayiət olunur. Bazalar tamamlayıcı komponentlərlə qarşılıqlı əlaqədə olur, bu da xüsusi bağların yaranmasına səbəb olur. Nukleotidlər sabitləndikdən sonra molekulun çarpaz bağlanması baş verir, bu da hissələrin ardıcıllığı başlanğıc material tərəfindən əvvəlcədən müəyyən edilmiş yeni bir polinükleotid meydana gəlməsinin görünüşünə səbəb olur. Eyni məlumatla doymuş iki eyni molekul belə görünür.
Replika: daimilik və dəyişikliyin qarantı
Yuxarıda təsvir edilənlər DNT vasitəsilə irsiyyət və dəyişkənliyin həyata keçirilməsi haqqında fikir verir. Replikasiya mexanizmi DNT-nin niyə hər üzvi hüceyrədə mövcud olduğunu izah edir, xromosom isə müstəsna dəqiqliklə kəmiyyət və keyfiyyətcə çoxaldan unikal orqanoiddir. Molekulun ikiqat sarmal tamamlayıcı quruluşu faktı müəyyən edilənə qədər bu real paylanma üsulu mümkün deyildi. Crick, Watson, əvvəllər molekulyar quruluşun nə olduğunu fərz edərək, tamamilə doğru çıxdı, baxmayaraq ki, zaman keçdikcə elm adamları replikasiya prosesini görmələrinin düzgünlüyünə şübhə etməyə başladılar. Əvvəlcə bir zəncirdən olan spiralların eyni vaxtda göründüyünə inanılırdı. Laboratoriyada molekulyar sintezi kataliz edən fermentlərin yalnız bir istiqamətdə işlədiyi məlumdur, yəni əvvəlcə bir zəncir meydana çıxır, sonra ikinci.
İnsan irsiyyətinin öyrənilməsinin müasir üsulları fasiləsiz DNT nəslini simulyasiya etməyə imkan verib. Model 68-ci ildə ortaya çıxdı. Onun təklifinin əsasını Eisheria coli ilə eksperimental iş təşkil edirdi. Elmi işin müəllifliyi Orzakiyə həvalə olunub. Müasir mütəxəssislər eukaryotlara, prokaryotlara münasibətdə sintezin nüansları haqqında dəqiq məlumatlara malikdirlər. Genetik molekulyar çəngəldən inkişaf DNT liqazası tərəfindən bir yerdə saxlanılan fraqmentlər yaratmaqla baş verir.
Sintez proseslərinin davamlı olduğu güman edilir. Replikativ reaksiya çoxlu zülalları əhatə edir. Molekulun açılması ferment hesabına baş verir, bu vəziyyətin qorunması sabitliyi pozan zülal tərəfindən təmin edilir və sintez polimeraza vasitəsilə davam edir.
Yeni məlumatlar, yeni nəzəriyyələr
İnsan irsiyyətini öyrənmək üçün müasir metodlardan istifadə edən mütəxəssislər replikasiya xətalarının haradan qaynaqlandığını müəyyən ediblər. Molekulların surətinin çıxarılması mexanizmləri və molekulyar quruluşun spesifik xüsusiyyətləri haqqında dəqiq məlumat əldə edildikdən sonra izahat mümkün oldu. Replikasiya sxemi nəzərdə tuturhər bir yarısı yeni bir zəncir üçün bir matris rolunu oynayan ana molekulların fərqliliyi. Sintez əsasların hidrogen bağları, həmçinin metabolik proseslərin ehtiyatının mononükleotid elementləri hesabına həyata keçirilir. Tiamin, adenin və ya sitozin, guaninin bağlarını yaratmaq üçün maddələrin tautomerik formaya keçməsi tələb olunur. Su mühitində bu birləşmələrin hər biri bir neçə formada mövcuddur; onların hamısı tautomerdir.
Daha çox ehtimal olunan və daha az yayılmış seçimlər var. Fərqli bir xüsusiyyət hidrogen atomunun molekulyar quruluşdakı mövqeyidir. Reaksiya tautomer formanın nadir variantı ilə davam edərsə, bu, yanlış əsasla bağların meydana gəlməsi ilə nəticələnir. DNT zəncirində səhv bir nukleotid qəbul edilir, elementlərin ardıcıllığı sabit şəkildə dəyişir, mutasiya baş verir. Mutasiya mexanizmi ilk dəfə Crick, Watson tərəfindən izah edilmişdir. Onların gəldiyi nəticələr mutasiya prosesi haqqında müasir ideyanın əsasını təşkil edir.
RNT xüsusiyyətləri
İrsiyyətin molekulyar əsaslarını öyrənən elm adamları DNT nuklein turşusundan - RNT-dən heç də az əhəmiyyət kəsb etməyə bilməzdilər. Polinükleotidlər qrupuna aiddir və əvvəllər təsvir edilənlərlə struktur oxşarlıqlarına malikdir. Əsas fərq, karbon onurğasının təməli kimi çıxış edən qalıqlar kimi ribozun istifadəsidir. DNT-də bu rolu dezoksiriboza oynadığını xatırlayırıq. İkinci fərq ondan ibarətdir ki, timin urasillə əvəz olunur. Bu maddə həm də pirimidinlər sinfinə aiddir.
DNT və RNT-nin genetik rolunu öyrənən elm adamları əvvəlcə nisbətənelementlərin kimyəvi strukturlarında əhəmiyyətsiz fərqlər, lakin mövzunun daha da öyrənilməsi onların böyük rol oynadığını göstərdi. Bu fərqlər molekulların hər birinin bioloji əhəmiyyətini düzəldir, ona görə də qeyd olunan polinükleotidlər canlı orqanizmlər üçün bir-birini əvəz etmir.
Əsasən RNT bir zəncirlə əmələ gəlir, ölçülərinə görə bir-birindən fərqlənir, lakin onların əksəriyyəti DNT-dən kiçikdir. Tərkibində RNT olan virusların strukturunda iki zəncirlə yaradılmış belə molekullar var - onların strukturu DNT-yə mümkün qədər yaxındır. RNT-də genetik məlumatlar toplanır və nəsillər arasında ötürülür. Digər RNT-lər funksional tiplərə bölünür. Onlar DNT şablonları üzərində yaradılır. Proses RNT polimerazları tərəfindən katalizlənir.
Məlumat və irsiyyət
İrsiyyətin molekulyar və sitoloji əsaslarını öyrənən müasir elm, genetik məlumatın toplanmasının əsas obyekti kimi nuklein turşularını müəyyən etmişdir - bu, bütün canlı orqanizmlərə eyni dərəcədə aiddir. Əksər həyat formalarında DNT əsas rol oynayır. Molekul tərəfindən toplanan məlumatlar dəyişməz bir mexanizmə uyğun olaraq hüceyrə bölünməsi zamanı çoxaldılan nukleotid ardıcıllığı ilə sabitləşir. Molekulyar sintez ferment komponentlərinin iştirakı ilə gedir, matris isə həmişə hüceyrələr arasında maddi olaraq ötürülən əvvəlki nukleotid zənciridir.
Bəzən biologiya və mikrobiologiya çərçivəsində tələbələrə asılılıqların əyani nümayişi üçün genetika problemlərinin həlli verilir. Belə problemlərdə irsiyyətin molekulyar əsasları DNT-yə nisbətən,eləcə də RNT. Yadda saxlamaq lazımdır ki, genetikası bir spiraldan RNT tərəfindən qeydə alınan bir molekulda reproduktiv proseslər daha əvvəl təsvir edilənə bənzər bir üsulla gedir. Şablon təkrarlana bilən formada RNT-dir. Bu, yoluxucu işğal səbəbiylə hüceyrə quruluşunda görünür. Bu prosesi başa düşmək alimlərə gen fenomenini dəqiqləşdirməyə və onun haqqında bilik bazasını genişləndirməyə imkan verdi. Klassik elm geni nəsillər arasında ötürülən və eksperimental işdə aşkar edilən məlumat vahidi kimi başa düşür. Gen mutasiyaya qadirdir, eyni səviyyəli digər vahidlərlə birləşir. Orqanizmin malik olduğu fenotip gen ilə dəqiq izah olunur - bu, onun əsas funksiyasıdır.
Elmdə irsiyyətin funksional əsası kimi gen əvvəlcə həm də rekombinasiya, mutasiya üçün cavabdeh olan vahid hesab olunurdu. Hal-hazırda etibarlı şəkildə məlumdur ki, bu iki keyfiyyət DNT-yə daxil olan nukleotid cütünün məsuliyyətidir. Lakin funksiya amin turşusu zülal zəncirlərini təyin edən yüzlərlə və hətta minlərlə vahiddən ibarət nukleotid ardıcıllığı ilə təmin edilir.
Zülallar və onların genetik rolu
Müasir elmdə genlərin təsnifatını öyrənərkən irsiyyətin molekulyar əsasları zülal strukturlarının əhəmiyyəti baxımından nəzərdən keçirilir. Bütün canlı maddələr qismən zülallardan əmələ gəlir. Onlar ən əhəmiyyətli komponentlərdən biri hesab olunur. Protein, yerli olaraq çevrilən unikal bir amin turşusu ardıcıllığıdıramillərin mövcudluğu. Çox vaxt iki onlarla növ amin turşusu var, digərləri əsas iyirmidən olan fermentlərin təsiri altında əmələ gəlir.
Zülal keyfiyyətlərinin müxtəlifliyi ilkin molekulyar quruluşdan, zülalı əmələ gətirən amin turşusu polipeptid ardıcıllığından asılıdır. Aparılan təcrübələr açıq şəkildə göstərdi ki, amin turşusu DNT nukleotid zəncirində ciddi şəkildə müəyyən edilmiş lokalizasiyaya malikdir. Alimlər bunu zülal elementləri və nuklein turşularının paralelləri adlandırdılar. Bu fenomen kolinearlıq adlanır.
DNT xüsusiyyətləri
İrsiyyətin molekulyar əsaslarını öyrənən biokimya və genetika DNT-yə xüsusi diqqət yetirilən elmlərdir. Bu molekul xətti polimer kimi təsnif edilir. Tədqiqatlar göstərdi ki, strukturda mövcud olan yeganə transformasiya nukleotid ardıcıllığıdır. O, zülaldakı amin turşularının ardıcıllığının kodlaşdırılmasına cavabdehdir.
Eukariotlarda DNT hüceyrə nüvəsində yerləşir, zülal generasiyası isə sitoplazmada baş verir. DNT zülal əmələ gəlməsi prosesi üçün şablon rolunu oynamır, yəni genetik məlumatın daşınmasına cavabdeh olan ara elementə ehtiyac var. Araşdırmalar göstərdi ki, rol RNT şablonuna təyin olunub.
İrsiyyətin molekulyar əsaslarına həsr olunmuş elmi işin göstərdiyi kimi, məlumat DNT-dən RNT-yə ötürülür. RNT məlumatları protein və DNT-yə daşıya bilir. Zülal RNT-dən məlumatları alır və eyni quruluşa göndərir. DNT və zülallar arasında birbaşa əlaqə yoxdur.
Genetikməlumat: bu maraqlıdır
İrsiyyətin molekulyar əsaslarına həsr olunmuş elmi işlərin göstərdiyi kimi, genetik məlumatlar yalnız xarici enerji mənbəyi və tikinti materialının iştirakı ilə reallaşan inert məlumatdır. DNT belə resurslara malik olmayan bir molekuldur. Hüceyrə zülallar vasitəsilə xaricdən ehtiyac duyduğu şeyi alır, sonra transformasiya reaksiyaları başlayır. Həyat dəstəyini təmin edən üç məlumat yolu var. Onlar bir-birinə bağlıdır, lakin müstəqildir. Genetik məlumatlar irsi olaraq DNT replikasiyası ilə ötürülür. Məlumat genom tərəfindən kodlanır - bu axın ikinci hesab olunur. Üçüncü və sonuncusu, hüceyrə quruluşuna daim xaricdən nüfuz edərək onu enerji və tikinti inqrediyentləri ilə təmin edən qidalandırıcı birləşmələrdir.
Orqanizm nə qədər yüksək struktura malikdirsə, genomun elementləri bir o qədər çox olur. Müxtəlif gen dəsti koordinasiya edilmiş mexanizmlər vasitəsilə içindəki şifrələnmiş məlumatları həyata keçirir. Məlumatla zəngin xana fərdi məlumat bloklarının necə həyata keçiriləcəyini müəyyən edir. Bu keyfiyyətə görə xarici şəraitə uyğunlaşma qabiliyyəti artır. DNT-də olan müxtəlif genetik məlumat protein sintezinin əsasını təşkil edir. Sintezin genetik nəzarəti 1961-ci ildə Monod və Jacob tərəfindən hazırlanmış bir nəzəriyyədir. Eyni zamanda operon modeli ortaya çıxdı.