1953-cü ildə DNT kimi maddənin molekulyar təşkili prinsipinin kəşfindən sonra molekulyar biologiya inkişaf etməyə başladı. Bundan əlavə, tədqiqat prosesində alimlər DNT-nin necə rekombinasiya edildiyini, onun tərkibini və insan genomumuzun necə işlədiyini öyrəniblər.
Hər gün molekulyar səviyyədə mürəkkəb proseslər baş verir. DNT molekulu necə düzülüb, nədən ibarətdir? DNT molekulları hüceyrədə hansı rolu oynayır? Qoşa zəncir daxilində baş verən bütün proseslər haqqında ətraflı danışaq.
İrsi məlumat nədir?
Bəs hər şey necə başladı? Hələ 1868-ci ildə bakteriyaların nüvələrində nuklein turşuları aşkar edilmişdir. Və 1928-ci ildə N. Koltsov canlı orqanizm haqqında bütün genetik məlumatların məhz DNT-də şifrələndiyi nəzəriyyəsini irəli sürdü. Sonra J. Watson və F. Crick 1953-cü ildə indi tanınmış DNT spiralının modelini tapdılar və buna görə onlar tanınmağa və mükafata - Nobel mükafatına layiq idilər.
Hər halda DNT nədir? Bu maddə 2-dən ibarətdirbirləşdirilmiş iplər, daha doğrusu spirallər. Belə bir zəncirin müəyyən məlumatı olan hissəsinə gen deyilir.
DNT, hansı növ zülalların və hansı ardıcıllıqla əmələ gələcəyi ilə bağlı bütün məlumatları saxlayır. DNT makromolekulu, fərdi tikinti bloklarının - nukleotidlərin ciddi ardıcıllığında qeydə alınan inanılmaz həcmli məlumatın maddi daşıyıcısıdır. Cəmi 4 nukleotid var, onlar kimyəvi və həndəsi cəhətdən bir-birini tamamlayır. Elmdə bu tamamlama və ya tamamlama prinsipi daha sonra təsvir olunacaq. Bu qayda genetik məlumatın kodlaşdırılmasında və deşifrə edilməsində əsas rol oynayır.
DNT zəncirinin inanılmaz uzun olduğu üçün bu ardıcıllıqda təkrarlar yoxdur. Hər canlının özünəməxsus DNT silsiləsi var.
DNT funksiyaları
Dezoksiribonuklein turşusunun funksiyalarına irsi məlumatların saxlanması və nəsillərə ötürülməsi daxildir. Bu funksiya olmadan bir növün genomu minilliklər ərzində qorunub saxlanıla və inkişaf etdirilə bilməzdi. Böyük gen mutasiyalarına məruz qalmış orqanizmlərin sağ qalma ehtimalı daha yüksəkdir və ya nəsil yaratmaq qabiliyyətini itirir. Beləliklə, növlərin degenerasiyasına qarşı təbii qorunma var.
Digər vacib funksiya saxlanılan məlumatın həyata keçirilməsidir. Hüceyrə ikiqat zəncirdə saxlanılan təlimatlar olmadan heç bir həyati zülal istehsal edə bilməz.
Nuklein turşularının tərkibi
İndi onların özlərinin nədən ibarət olduğu artıq etibarlı şəkildə məlumdurNukleotidlər DNT-nin tikinti bloklarıdır. Onların tərkibində 3 maddə var:
- Ortofosfor turşusu.
- Azot əsası. Pirimidin əsasları - yalnız bir üzük olan. Bunlara timin və sitozin daxildir. 2 üzükdən ibarət purin əsasları. Bunlar guanin və adenindir.
- Saxaroza. DNT-də - dezoksiriboza, RNT-də - riboza.
Nükleotidlərin sayı həmişə azotlu əsasların sayına bərabərdir. Xüsusi laboratoriyalarda nukleotid parçalanır və ondan azotlu əsas ayrılır. Beləliklə, onlar bu nukleotidlərin fərdi xüsusiyyətlərini və onlarda mümkün mutasiyaları öyrənirlər.
İrsi məlumatın təşkili səviyyələri
3 təşkilat səviyyəsi var: gen, xromosom və genomik. Yeni zülalın sintezi üçün lazım olan bütün məlumatlar zəncirin kiçik bir hissəsində - gendə olur. Yəni, gen məlumat kodlaşdırmasının ən aşağı və ən sadə səviyyəsi hesab olunur.
Genlər də öz növbəsində xromosomlara yığılır. İrsi materialın daşıyıcısının belə təşkili sayəsində əlamət qrupları müəyyən qanunlara uyğun olaraq növbələşir və bir nəsildən digərinə ötürülür. Nəzərə almaq lazımdır ki, orqanizmdə inanılmaz dərəcədə çoxlu gen var, lakin dəfələrlə rekombinasiya edildikdə belə məlumat itirilmir.
Bir neçə növ gen ayırın:
- funksional təyinatına görə 2 növ var: struktur və tənzimləyici ardıcıllıqlar;
- hüceyrədə baş verən proseslərə təsirinə görə: supervital, öldürücü, şərti öldürücü genlər, həmçinin mutator genlər var.və antimutatorlar.
Genlər xromosom boyunca xətti ardıcıllıqla yerləşir. Xromosomlarda məlumat təsadüfi fokuslanmır, müəyyən bir nizam var. Hətta mövqeləri və ya gen yerlərini göstərən bir xəritə var. Məsələn, uşağın gözlərinin rənginə dair məlumatların 18 nömrəli xromosomda şifrələndiyi məlumdur.
Genom nədir? Bu, bədənin hüceyrəsindəki bütün nukleotid ardıcıllığının adıdır. Genom tək bir fərdi deyil, bütün növləri xarakterizə edir.
İnsanın genetik kodu nədir?
Fakt budur ki, insan inkişafının bütün böyük potensialı artıq konsepsiya dövründə qoyulmuşdur. Ziqotun inkişafı və doğuşdan sonra uşağın böyüməsi üçün zəruri olan bütün irsi məlumatlar genlərdə şifrələnir. DNT bölmələri irsi məlumatın ən əsas daşıyıcılarıdır.
İnsanda 46 xromosom və ya 22 somatik cüt və hər valideyndən bir cinsi təyin edən xromosom var. Bu diploid xromosom dəsti insanın bütün fiziki görünüşünü, onun zehni və fiziki qabiliyyətlərini və xəstəliklərə meylini kodlaşdırır. Somatik xromosomlar zahirən fərqlənmir, lakin onlar fərqli məlumat daşıyır, çünki onlardan biri atadan, digəri anadandır.
Kişi kodu qadın kodundan sonuncu cüt xromosomla - XY ilə fərqlənir. Qadın diploid dəsti sonuncu cütdür, XX. Kişilər bir X xromosomunu bioloji analarından alırlar və sonra qızlarına ötürülür. Cinsiyyət Y xromosomu oğullara ötürülür.
İnsan xromosomları əhəmiyyətli dərəcədəölçüsünə görə dəyişir. Məsələn, xromosomların ən kiçik cütü 17-dir. Ən böyük cüt isə 1 və 3-dür.
İnsan qoşa spiralının diametri cəmi 2 nm-dir. DNT o qədər möhkəm bükülür ki, hüceyrənin kiçik nüvəsinə sığar, baxmayaraq ki, açıldıqda uzunluğu 2 metrə çatacaq. Sarmal uzunluğu yüz milyonlarla nukleotiddir.
Genetik kod necə ötürülür?
Bəs, bölünmə zamanı DNT molekulları hüceyrədə hansı rolu oynayır? Genlər - irsi məlumatın daşıyıcıları - bədənin hər hüceyrəsinin içərisindədir. Bir çox canlılar öz kodlarını qız orqanizminə ötürmək üçün DNT-lərini 2 eyni spirala bölürlər. Buna replikasiya deyilir. Replikasiya prosesində DNT açılır və xüsusi "maşınlar" hər bir zənciri tamamlayır. Genetik sarmal ikiyə bölündükdən sonra nüvə və bütün orqanoidlər, sonra isə bütün hüceyrə bölünməyə başlayır.
Amma insanda fərqli gen köçürmə prosesi var - cinsi. Ata və ananın əlamətləri qarışıqdır, yeni genetik kodda hər iki valideynin məlumatları var.
İrsi məlumatın saxlanması və ötürülməsi DNT spiralının mürəkkəb təşkili sayəsində mümkündür. Axı dediyimiz kimi, zülalların strukturu genlərdə şifrələnir. Konsepsiya zamanı yaradıldıqdan sonra bu kod həyat boyu özünü kopyalayacaq. Orqan hüceyrələrinin yenilənməsi zamanı karyotip (xromosomların şəxsi dəsti) dəyişmir. Məlumatın ötürülməsi cinsi gametlərin - kişi və qadının köməyi ilə həyata keçirilir.
Yalnız tək RNT zəncirindən ibarət viruslar öz məlumatlarını öz nəsillərinə ötürə bilmirlər. Buna görə dəçoxalmaq üçün onlara insan və ya heyvan hüceyrələri lazımdır.
İrsi məlumatın həyata keçirilməsi
Hüceyrə nüvəsində davamlı olaraq mühüm proseslər baş verir. Xromosomlarda qeydə alınan bütün məlumatlar amin turşularından zülal yaratmaq üçün istifadə olunur. Amma DNT zənciri heç vaxt nüvədən çıxmır, ona görə də burada başqa bir mühüm birləşmə, RNT lazımdır. Sadəcə RNT nüvə membranına nüfuz edə və DNT zənciri ilə qarşılıqlı əlaqə qura bilir.
DNT və 3 növ RNT-nin qarşılıqlı təsiri ilə bütün kodlaşdırılmış məlumatlar həyata keçirilir. İrsi informasiyanın həyata keçirilməsi hansı səviyyədədir? Bütün qarşılıqlı təsirlər nukleotid səviyyəsində baş verir. Messenger RNT DNT zəncirinin bir hissəsini kopyalayır və bu nüsxəni ribosoma gətirir. Burada nukleotidlərdən yeni molekulun sintezi başlayır.
mRNT-nin zəncirin lazımi hissəsini kopyalaması üçün spiral açılır və sonra yenidən kodlaşdırma prosesi başa çatdıqdan sonra yenidən bərpa olunur. Üstəlik, bu proses 1 xromosomun 2 tərəfində eyni vaxtda baş verə bilər.
Tamamlayıcılıq prinsipi
DNT spiralları 4 nukleotiddən ibarətdir - bunlar adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T). Onlar tamamlayıcılıq qaydasına uyğun olaraq hidrogen bağları ilə bağlanır. Alim bu maddələrin davranışında bəzi qanunauyğunluqları müşahidə etdiyi üçün E. Çarqafın əsərləri bu qaydanın qurulmasına kömək etdi. E. Çarqaff kəşf etdi ki, adeninin timinlə molyar nisbəti birə bərabərdir. Eynilə, guaninin sitozinə nisbəti həmişə birdir.
Onun işinə əsaslanaraq, genetiklər qarşılıqlı əlaqə qaydası formalaşdırıblarnukleotidlər. Komplementarlıq qaydası adeninin yalnız timinlə, quaninin isə sitozinlə birləşdiyini bildirir. Sarmalın dekodlanması və ribosomda yeni zülalın sintezi zamanı bu alternativ qayda transfer RNT-yə qoşulmuş lazımi amin turşusunu tez tapmağa kömək edir.
RNT və onun növləri
İrsi məlumat nədir? Bu, DNT-nin ikiqat zəncirindəki nukleotidlərin ardıcıllığıdır. RNT nədir? Onun işi nədir? RNT və ya ribonuklein turşusu DNT-dən məlumat çıxarmağa, onun şifrəsini açmağa və tamamlayıcılıq prinsipinə əsaslanaraq hüceyrələr üçün zəruri olan zülalları yaratmağa kömək edir.
Ümumilikdə 3 növ RNT təcrid olunur. Onların hər biri öz funksiyasını ciddi şəkildə yerinə yetirir.
- İnformasiya (mRNA), yoxsa ona matris deyilir. O, birbaşa hüceyrənin mərkəzinə, nüvəyə daxil olur. Xromosomlardan birində zülal yaratmaq üçün lazım olan genetik materialı tapır və qoşa zəncirin tərəflərindən birini kopyalayır. Kopyalama tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq yenidən baş verir.
- Nəqliyyat, bir tərəfində nukleotid dekoderləri olan, digər tərəfdən isə əsas amin turşusu koduna uyğun gələn kiçik molekuldur. tRNT-nin vəzifəsi onu lazımi amin turşusunu sintez etdiyi "emalatxanaya", yəni ribosoma çatdırmaqdır.
- rRNT ribosomdur. İstehsal olunan protein miqdarına nəzarət edir. 2 hissədən ibarətdir - amin turşusu və peptid yeri.
Deşifrə zamanı yeganə fərq RNT-də timin olmamasıdır. Burada timin əvəzinə urasil var. Lakin sonra, zülal sintezi prosesində, tRNA ilə hələ də düzgündürbütün amin turşularını təyin edir. Məlumatın dekodlanmasında hər hansı nasazlıq olarsa, mutasiya baş verir.
Zədələnmiş DNT molekulunun təmiri
Zədələnmiş qoşa zəncirin təmiri prosesinə reparasiya deyilir. Təmir prosesi zamanı zədələnmiş genlər çıxarılır.
Sonra elementlərin tələb olunan ardıcıllığı tam olaraq təkrarlanır və çıxarıldığı yerdən zəncirdə eyni yerə çırpılır. Bütün bunlar xüsusi kimyəvi maddələr - fermentlər sayəsində baş verir.
Mutasyonlar niyə baş verir?
Niyə bəzi genlər mutasiyaya başlayır və öz funksiyalarını - həyati irsi məlumatların saxlanmasını dayandırır? Bu deşifrə xətası ilə bağlıdır. Məsələn, adenin təsadüfən timinlə əvəz olunarsa.
Xromosom və genomik mutasiyalar da var. Xromosom mutasiyaları irsi məlumat parçaları düşdüyündə, təkrarlandıqda və ya hətta köçürülüb başqa bir xromosoma inteqrasiya edildikdə baş verir.
Genomik mutasiyalar ən ciddidir. Onların səbəbi xromosomların sayında dəyişiklikdir. Yəni, karyotipdə cüt - diploid dəst əvəzinə, triploid dəst mövcud olduqda.
Triploid mutasiyaya ən məşhur nümunə Daun sindromudur ki, bu xəstəlikdə şəxsi xromosom dəsti 47-dir. Belə uşaqlarda 21-ci cütün yerində 3 xromosom əmələ gəlir.
Poliploidiya kimi mutasiya da məlumdur. Ancaq poliplodiyayalnız bitkilərdə olur.
