Genetika, əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülmə nümunələrini öyrənən bir elmdir. Bu intizam onların xüsusiyyətlərini və dəyişmək qabiliyyətini də nəzərə alır. Eyni zamanda, xüsusi strukturlar - genlər məlumat daşıyıcısı kimi çıxış edirlər. Hazırda elm kifayət qədər məlumat toplayıb. Onun bir neçə bölməsi var, hər birinin öz vəzifələri və tədqiqat obyektləri var. Bölmələrin ən vacibləri: klassik, molekulyar, tibbi genetika və gen mühəndisliyi.
Klassik genetika
Klassik genetika irsiyyət elmidir. Bu, çoxalma zamanı öz xarici və daxili əlamətlərini nəsillərə ötürmək üçün bütün orqanizmlərin xüsusiyyətidir. Klassik genetika variasiyanın öyrənilməsi ilə də məşğul olur. İşarələrin qeyri-sabitliyində ifadə olunur. Bu dəyişikliklər nəsildən-nəslə toplanır. Yalnız bu dəyişkənlik sayəsində orqanizmlər ətraf mühitdəki dəyişikliklərə uyğunlaşa bilirlər.
Orqanizmlərin irsi məlumatı genlərdə olur. Hal-hazırda onlar molekulyar genetika baxımından nəzərdən keçirilir. Baxmayaraq ki, bunlar var idianlayışlar bu bölmənin meydana çıxmasından çox əvvəl.
"Mutasyon", "DNT", "xromosomlar", "dəyişkənlik" terminləri çoxsaylı tədqiqatlar prosesində məlum olmuşdur. İndi əsrlər boyu aparılan təcrübələrin nəticələri açıq görünür, lakin bir dəfə hər şey təsadüfi xaçlarla başladı. İnsanlar daha çox süd verən inəklər, daha iri donuzlar və qalın yunlu qoyunlar əldə etməyə çalışırdılar. Bunlar ilk, hətta elmi deyil, təcrübələr idi. Lakin məhz bu ilkin şərtlər klassik genetika kimi bir elmin yaranmasına səbəb oldu. 20-ci əsrə qədər melezləşmə yeganə məlum və mövcud tədqiqat üsulu idi. Məhz klassik genetikanın nəticələri müasir biologiya elminin mühüm nailiyyətinə çevrilmişdir.
Molekulyar genetika
Bu, molekulyar səviyyədə proseslərə məruz qalan bütün nümunələri öyrənən bölmədir. Bütün canlı orqanizmlərin ən mühüm xüsusiyyəti irsiyyətdir, yəni onlar nəsildən-nəslə öz orqanizmlərinin əsas struktur xüsusiyyətlərini, həmçinin metabolik proseslərin qanunauyğunluqlarını və müxtəlif ətraf mühit amillərinə reaksiyalarını qoruyub saxlaya bilirlər. Bu, molekulyar səviyyədə xüsusi maddələrin alınan bütün məlumatları qeyd edib saxlaması, sonra isə mayalanma prosesi zamanı sonrakı nəsillərə ötürülməsi ilə bağlıdır. Bu maddələrin kəşfi və sonradan öyrənilməsi hüceyrənin strukturunun kimyəvi səviyyədə öyrənilməsi sayəsində mümkün olmuşdur. Genetik materialın əsasını təşkil edən nuklein turşuları belə kəşf edildi.
"irsi molekulların" kəşfi
Müasir genetika nuklein turşuları haqqında demək olar ki, hər şeyi bilir, lakin təbii ki, bu həmişə belə olmayıb. Kimyəvi maddələrin bir növ irsiyyətlə əlaqəli ola biləcəyinə dair ilk təklif yalnız 19-cu əsrdə ortaya atıldı. O zaman biokimyaçı F. Mişer və bioloq Hertviq qardaşları bu problemi öyrənirdilər. 1928-ci ildə rus alimi N. K. Koltsov tədqiqatların nəticələrinə əsaslanaraq canlı orqanizmlərin bütün irsi xüsusiyyətlərinin kodlaşdırılaraq nəhəng “irsi molekullara” yerləşdirilməsini təklif etdi. Eyni zamanda, bu molekulların əslində gen olan nizamlı bağlardan ibarət olduğunu bildirdi. Bu, mütləq bir irəliləyiş idi. Koltsov bu "irsi molekulların" hüceyrələrdə xromosom adlanan xüsusi strukturlara yığıldığını da müəyyən etdi. Sonradan bu fərziyyə təsdiqləndi və 20-ci əsrdə elmin inkişafına təkan verdi.
XX əsrdə elmin inkişafı
Genetikanın inkişafı və sonrakı tədqiqatlar bir sıra eyni dərəcədə vacib kəşflərə səbəb oldu. Hüceyrədəki hər bir xromosomda iki zəncirdən ibarət yalnız bir nəhəng DNT molekulunun olduğu aşkar edilmişdir. Onun çoxsaylı seqmentləri genlərdir. Onların əsas funksiyası ferment zülallarının quruluşu haqqında məlumatları xüsusi şəkildə kodlaşdırmasıdır. Ancaq irsi məlumatın müəyyən əlamətlərə tətbiqi başqa bir növ nuklein turşusunun - RNT-nin iştirakı ilə davam edir. DNT-də sintez olunur və genlərin surətini çıxarır. O, həmçinin məlumatı meydana gəldiyi ribosomlara ötürürenzimatik zülalların sintezi. DNT-nin strukturu 1953-cü ildə, RNT isə 1961-1964-cü illərdə aydınlaşdırılıb.
O vaxtdan bəri molekulyar genetika sıçrayışlarla inkişaf etməyə başladı. Bu kəşflər tədqiqatların əsasına çevrildi, bunun nəticəsində irsi məlumatların yerləşdirilməsi qanunauyğunluqları aşkar edildi. Bu proses hüceyrələrdə molekulyar səviyyədə həyata keçirilir. Genlərdə məlumatın saxlanması haqqında da fundamental olaraq yeni məlumatlar əldə edildi. Zamanla DNT-nin çoxalma mexanizmlərinin hüceyrə bölünməsindən (replikasiyadan), bir RNT molekulu tərəfindən məlumatın oxunmasında (transkripsiya) və zülal fermentlərinin sintezindən (tərcümə) əvvəl necə baş verdiyi müəyyən edilmişdir. İrsiyyətdə baş verən dəyişikliklərin prinsipləri də kəşf edilmiş və onların hüceyrələrin daxili və xarici mühitindəki rolu aydınlaşdırılmışdır.
DNT strukturunun deşifr edilməsi
Genetika üsulları intensiv şəkildə işlənib hazırlanmışdır. Ən mühüm nailiyyət xromosom DNT-nin deşifrə edilməsi idi. Məlum oldu ki, yalnız iki növ zəncir bölməsi var. Onlar bir-birindən nukleotidlərin düzülüşünə görə fərqlənirlər. Birinci növdə hər bir sayt orijinaldır, yəni özünəməxsusluğu ilə xasdır. İkincisi fərqli sayda müntəzəm təkrarlanan ardıcıllığı ehtiva edir. Onlara təkrarlar deyilirdi. 1973-cü ildə unikal zonaların həmişə müəyyən genlər tərəfindən kəsildiyi faktı müəyyən edilmişdir. Seqment həmişə təkrarla bitir. Bu boşluq müəyyən enzimatik zülalları kodlayır, DNT-dən məlumatı oxuyarkən RNT məhz onlar tərəfindən "istiqamətləndirilir".
Gen mühəndisliyində ilk kəşflər
Genetikanın yeni üsulları yeni kəşflərə səbəb oldu. Bütün canlı maddələrin unikal xüsusiyyəti üzə çıxdı. Söhbət DNT zəncirindəki zədələnmiş sahələri bərpa etmək qabiliyyətindən gedir. Onlar müxtəlif mənfi təsirlər nəticəsində yarana bilər. Özünü təmir etmək qabiliyyəti "genetik təmir prosesi" adlanır. Hazırda bir çox görkəmli alimlər hüceyrədən müəyyən genləri “qoparmağın” mümkün olacağına kifayət qədər faktlarla dəstəklənən ümidlərini bildirirlər. Nə verə bilər? İlk növbədə, genetik qüsurları aradan qaldırmaq qabiliyyəti. Genetik mühəndislik belə problemlərin öyrənilməsidir.
Replikasiya prosesi
Molekulyar genetika çoxalma zamanı irsi məlumatın ötürülməsi proseslərini öyrənir. Genlərdə kodlanmış qeydin dəyişməzliyinin qorunması onun hüceyrə bölünməsi zamanı dəqiq çoxalması ilə təmin edilir. Bu prosesin bütün mexanizmi ətraflı öyrənilmişdir. Məlum oldu ki, hüceyrə bölünməsi baş verməzdən dərhal əvvəl çoxalma baş verir. Bu, DNT-nin duplikasiyası prosesidir. Bu, tamamlayıcılıq qaydasına uyğun olaraq orijinal molekulların tamamilə dəqiq surətdə çıxarılması ilə müşayiət olunur. DNT zəncirində yalnız dörd növ nukleotid olduğu məlumdur. Bunlar guanin, adenin, sitozin və timindir. 1953-cü ildə alimlər F. Krik və D. Uotson tərəfindən kəşf edilmiş komplementarlıq qaydasına əsasən, DNT-nin qoşa zəncirinin strukturunda timin adeninə, quanil isə sitidil nukleotidinə uyğun gəlir. Replikasiya prosesi zamanı DNT-nin hər bir zənciri tam olaraq istədiyiniz nukleotidin əvəzlənməsi ilə kopyalanır.
Genetika –elm nisbətən gəncdir. Replikasiya prosesi yalnız 1950-ci illərdə öyrənilmişdir. Eyni zamanda DNT polimeraza fermenti aşkar edilmişdir. 1970-ci illərdə çoxillik araşdırmalardan sonra məlum oldu ki, replikasiya çoxmərhələli prosesdir. Bir neçə müxtəlif növ DNT polimerazaları DNT molekullarının sintezində birbaşa iştirak edir.
Genetika və sağlamlıq
DNT replikasiyası prosesləri zamanı irsi məlumatın nöqtə reproduksiyası ilə bağlı bütün məlumatlar müasir tibbi praktikada geniş istifadə olunur. Hərtərəfli öyrənilmiş nümunələr həm sağlam orqanizmlər üçün, həm də onlarda patoloji dəyişikliklər hallarında xarakterikdir. Məsələn, bəzi xəstəliklərin müalicəsinin genetik materialın təkrarlanması və somatik hüceyrələrin bölünməsi proseslərinə kənar təsirlə mümkün olduğu təcrübələrlə sübut edilmiş və təsdiq edilmişdir. Xüsusilə bədənin işinin patologiyası metabolik proseslərlə əlaqəli olarsa. Məsələn, raxit və pozulmuş fosfor mübadiləsi kimi xəstəliklər birbaşa DNT replikasiyasının inhibə edilməsindən qaynaqlanır. Bu vəziyyəti kənardan necə dəyişə bilərsiniz? Əzilən prosesləri stimullaşdıran dərmanlar artıq sintez edilmiş və sınaqdan keçirilmişdir. DNT replikasiyasını aktivləşdirirlər. Bu, xəstəliklə əlaqəli patoloji vəziyyətlərin normallaşmasına və bərpasına kömək edir. Lakin genetik tədqiqatlar hələ də dayanmır. Hər il getdikcə daha çox məlumat əldə edilir ki, bu da yalnız müalicə etməyə deyil, həm də mümkün xəstəliyin qarşısını almağa kömək edir.
Genetika və dərmanlar
Molekulyar genetika bir çox sağlamlıq problemi ilə məşğul olur. Bəzi virusların və mikroorqanizmlərin biologiyası elədir ki, onların insan orqanizmindəki fəaliyyəti bəzən DNT replikasiyasının uğursuzluğuna gətirib çıxarır. Artıq müəyyən edilmişdir ki, bəzi xəstəliklərin səbəbi bu prosesin ləngiməsi deyil, həddindən artıq aktivliyidir. Əvvəla, bunlar viral və bakterial infeksiyalardır. Onlar patogen mikrobların təsirlənmiş hüceyrələrdə və toxumalarda sürətlə çoxalmağa başlaması ilə bağlıdır. Bu patologiyaya onkoloji xəstəliklər də daxildir.
Hazırda hüceyrədə DNT replikasiyasını boşa bilən bir sıra dərmanlar var. Onların əksəriyyəti sovet alimləri tərəfindən sintez edilmişdir. Bu dərmanlar tibbi praktikada geniş istifadə olunur. Bunlara, məsələn, vərəm əleyhinə dərmanlar qrupu daxildir. Patoloji və mikrob hüceyrələrinin təkrarlanması və bölünməsi proseslərini maneə törədən antibiotiklər də var. Bədənin xarici agentlərlə tez öhdəsindən gəlməyə kömək edir, onların çoxalmasının qarşısını alır. Bu dərmanlar ən ciddi kəskin infeksiyalar üçün əla müalicə təmin edir. Və bu vəsaitlər xüsusilə şişlərin və neoplazmaların müalicəsində geniş istifadə olunur. Bu, Rusiya Genetika İnstitutunun seçdiyi prioritet istiqamətdir. Hər il onkologiyanın inkişafına mane olan yeni təkmilləşdirilmiş dərmanlar var. Bu, dünyada on minlərlə xəstə insana ümid verir.
Transkripsiya və tərcümə prosesləri
Təcrübədən sonragenetika üzrə laboratoriya testləri və DNT və genlərin zülal sintezi üçün şablon kimi rolu ilə bağlı nəticələr, bir müddətdir elm adamları amin turşularının elə oradakı nüvədə daha mürəkkəb molekullara yığılması fikrini ifadə etdilər. Amma yeni məlumatlar əldə etdikdən sonra bunun belə olmadığı məlum oldu. Amin turşuları DNT-dəki genlərin bölmələri üzərində qurulmur. Məlum olub ki, bu mürəkkəb proses bir neçə mərhələdə gedir. Əvvəlcə genlərdən - messenger RNT-dən dəqiq surətlər hazırlanır. Bu molekullar hüceyrə nüvəsini tərk edərək xüsusi strukturlara - ribosomlara keçir. Məhz bu orqanoidlərdə amin turşularının yığılması və zülal sintezi baş verir. DNT-nin surətlərinin alınması prosesinə transkripsiya deyilir. Zülalların messenger RNT-nin nəzarəti altında sintezi isə “tərcümə”dir. Bu proseslərin dəqiq mexanizmlərinin və onlara təsir prinsiplərinin öyrənilməsi molekulyar strukturların genetikasının əsas müasir problemləridir.
Tibbdə transkripsiya və tərcümə mexanizmlərinin əhəmiyyəti
Son illərdə aydın oldu ki, transkripsiya və tərcümənin bütün mərhələlərinin diqqətlə nəzərdən keçirilməsi müasir səhiyyə üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Rusiya Elmlər Akademiyasının Genetika İnstitutu uzun müddətdir ki, demək olar ki, hər hansı bir xəstəliyin inkişafı ilə insan orqanizmi üçün zəhərli və sadəcə zərərli zülalların intensiv sintezinin olduğunu təsdiqlədi. Bu proses adətən aktiv olmayan genlərin nəzarəti altında davam edə bilər. Və ya bu, insan hüceyrələrinə və toxumalarına nüfuz edən patogen bakteriya və virusların cavabdeh olduğu təqdim edilmiş bir sintezdir. Həmçinin, zərərli zülalların meydana gəlməsinə səbəb ola biləraktiv inkişaf edən onkoloji neoplazmaların stimullaşdırılması. Buna görə də transkripsiyanın və tərcümənin bütün mərhələlərinin hərtərəfli öyrənilməsi hazırda son dərəcə vacibdir. Bununla siz təkcə təhlükəli infeksiyalarla deyil, həm də xərçənglə mübarizə yollarını müəyyən edə bilərsiniz.
Müasir genetika xəstəliklərin inkişaf mexanizmlərinin və onların müalicəsi üçün dərmanların davamlı axtarışıdır. İndi artıq təsirlənmiş orqanlarda və ya bütövlükdə bədəndə tərcümə proseslərini maneə törətmək və bununla da iltihabı yatırmaq mümkündür. Prinsipcə, ən çox tanınan antibiotiklərin, məsələn, tetrasiklin və ya streptomisinin təsiri məhz buna əsaslanır. Bu dərmanların hamısı hüceyrələrdə tərcümə proseslərini selektiv şəkildə maneə törədir.
Genetik rekombinasiya proseslərinin tədqiqatının əhəmiyyəti
Tibb üçün çox vacib olan həm də xromosomların hissələrinin və fərdi genlərin köçürülməsi və mübadiləsinə cavabdeh olan genetik rekombinasiya proseslərinin ətraflı öyrənilməsidir. Bu, yoluxucu xəstəliklərin inkişafında mühüm amildir. Genetik rekombinasiya insan hüceyrələrinə nüfuz etmək və yad, daha çox viral materialın DNT-yə daxil edilməsinin əsasını təşkil edir. Nəticədə, bədən üçün "doğma" olmayan, lakin onun üçün patogen olan zülalların ribosomlarında sintez var. Bu prinsipə əsasən, hüceyrələrdə virusların bütün koloniyalarının çoxalması baş verir. İnsan genetikası üsulları yoluxucu xəstəliklərlə mübarizə aparmaq və patogen virusların yığılmasının qarşısını almaq üçün vasitələrin işlənib hazırlanmasına yönəlib. Bundan əlavə, genetik rekombinasiya haqqında məlumatların toplanması gen mübadiləsi prinsipini anlamağa imkan verdi.orqanizmlər arasında genetik cəhətdən dəyişdirilmiş bitki və heyvanların yaranmasına səbəb olur.
Molekulyar genetikanın biologiya və tibb üçün əhəmiyyəti
Keçən əsrdə əvvəlcə klassik, sonra isə molekulyar genetikadakı kəşflər bütün biologiya elmlərinin tərəqqisinə böyük, hətta həlledici təsir göstərmişdir. Tibb çox inkişaf edib. Genetik tədqiqatlardakı irəliləyişlər bir vaxtlar anlaşılmaz olan genetik əlamətlərin irsiyyəti və fərdi insan xüsusiyyətlərinin inkişafı proseslərini başa düşməyə imkan verdi. Bu elmin sırf nəzəri elmdən praktiki elmin nə qədər sürətlə böyüməsi də diqqətəlayiqdir. Müasir tibb üçün zəruri hala gəldi. Molekulyar genetik qanunauyğunluqların ətraflı tədqiqi həm xəstənin, həm də sağlam insanın orqanizmində baş verən prosesləri başa düşmək üçün əsas olmuşdur. Virusologiya, mikrobiologiya, endokrinologiya, farmakologiya və immunologiya kimi elmlərin inkişafına təkan verən genetika olmuşdur.
