İnsanlar həmişə xüsusiyyətlərin miras nümunələri ilə maraqlanıblar. Uşaqlar niyə valideynlərinə bənzəyir? İrsi xəstəliklərin ötürülməsi riski varmı? Bu və bir çox başqa suallar 19-cu əsrə qədər məxfilik pərdəsi altında qaldı. Məhz o zaman Mendel bu mövzu ilə bağlı bütün toplanmış bilikləri toplamağa, həmçinin mürəkkəb analitik təcrübələr vasitəsilə konkret nümunələr yaratmağa nail oldu.
Mendelin genetikanın inkişafına töhfəsi
Xüsusiyyətlərin irsiyyətinin əsas nümunələri müəyyən xüsusiyyətlərin ana orqanizmlərdən nəsillərə ötürüldüyü prinsiplərdir. Onların kəşfi və aydın formalaşdırılması bu məsələ ilə bağlı çoxsaylı eksperimentlər aparmış Qreqor Mendelin xidmətindədir.
Alimin əsas nailiyyəti irsi amillərin diskret xarakterinin sübutudur. Başqa sözlə, hər bir əlamət üçün xüsusi bir gen cavabdehdir. İlk xəritələr qarğıdalı və Drosophila üçün hazırlanmışdır. Sonuncu, genetik eksperimentlərin aparılması üçün klassik obyektdir.
Mendelin xidmətlərini rus alimlərinin də danışdığı kimi, çətin ki, yüksək qiymətləndirmək olar. Belə ki, məşhur genetik Timofeyev-Resovski Mendeli qeyd etmişdirfundamental eksperimentlər aparan və əvvəllər fərziyyələr səviyyəsində mövcud olan hadisələrin dəqiq təsvirini verən ilk idi. Beləliklə, o, biologiya və genetika sahələrində riyazi təfəkkürün pioneri sayıla bilər.
Prekursorlar
Qeyd etmək lazımdır ki, Mendelə görə əlamətlərin irsiyyət nümunələri sıfırdan formalaşmayıb. Onun tədqiqatları özündən əvvəlki alimlərin tədqiqatlarına əsaslanırdı. Aşağıdakı alimlər xüsusi diqqət çəkir:
- J. Goss müxtəlif rəngli meyvələrlə bitkiləri kəsərək noxud üzərində təcrübələr apardı. Məhz bu tədqiqatlar sayəsində hibridlərin birinci nəslinin vahidlik qanunları, həmçinin natamam dominantlıq aşkar edilmişdir. Mendel yalnız bu fərziyyəni konkretləşdirdi və təsdiqlədi.
- Augustin Sarger təcrübələri üçün balqabağı seçən yetişdiricidir. O, ilk dəfə irsi əlamətləri məcmu halda deyil, ayrı-ayrılıqda öyrənmişdir. Müəyyən xüsusiyyətləri köçürərkən bir-birinə qarışmadıqları iddiasına sahibdir. Beləliklə, irsiyyət sabitdir.
- Noden Datura kimi müxtəlif növ bitkilər üzərində araşdırma aparıb. Nəticələri təhlil etdikdən sonra o, əksər hallarda üstünlük təşkil edəcək dominant xüsusiyyətlərin mövcudluğundan danışmağı zəruri hesab edib.
Beləliklə, artıq 19-cu əsrdə dominantlıq, birinci nəslin vahidliyi, habelə sonrakı hibridlərdə əlamətlərin kombinatorikliyi kimi hadisələr məlum idi. Bununla belə, ümumi nümunələr hazırlanmamışdır. Mövcud olanın təhlilidirməlumat və etibarlı tədqiqat metodologiyasının inkişafı Mendelin əsas məziyyətidir.
Mendelin iş axını
Mendelə görə əlamətlərin irsiyyət nümunələri fundamental tədqiqatlar nəticəsində formalaşdırılıb. Alimin fəaliyyəti aşağıdakı kimi həyata keçirilib:
- irsi əlamətlər məcmu olaraq deyil, ayrı-ayrılıqda nəzərə alınıb;
- analiz üçün yalnız alternativ əlamətlər seçilmişdir, bunlar növlər arasında əhəmiyyətli fərqi təmsil edir (bu, irsiyyət prosesinin nümunələrini ən aydın şəkildə izah etməyə imkan verirdi);
- tədqiqat fundamental idi (Mendel həm təmiz, həm də hibrid olan çoxlu sayda noxud sortlarını tədqiq etdi, sonra isə "nəslini" çarpazladı), bu da nəticələrin obyektivliyi haqqında danışmağa imkan verdi;
- məlumatların təhlili zamanı dəqiq kəmiyyət üsullarından istifadə (ehtimal nəzəriyyəsi biliklərindən istifadə edərək, Mendel təsadüfi kənarlaşmaların sürətini azaldıb).
Hibridlərin vahidliyi qanunu
Xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələrini nəzərə alaraq, birinci nəslin hibridlərinin vahidliyinə xüsusi diqqət yetirməyə dəyər. Bu, valideyn formalarının bir təzadlı əlamətlə (forma, rəng və s.) kəsişdiyi təcrübə nəticəsində aşkar edilmişdir.
Mendel noxudun iki növü - qırmızı və ağ çiçəklərlə təcrübə keçirməyə qərar verdi. Nəticədə, birinci nəsil hibridləri bənövşəyi inflorescences aldı. Beləliklə, mövcudluqdan danışmağa əsas var ididominant və resessiv əlamətlər.
Qeyd etmək lazımdır ki, Mendelin bu təcrübəsi tək deyildi. O, təcrübələr üçün digər çiçək çalarları olan, müxtəlif meyvə formaları, müxtəlif kök hündürlükləri və digər variantları olan bitkilərdən istifadə etdi. Empirik olaraq o, birinci dərəcəli bütün hibridlərin vahid olduğunu və dominant əlamətlə xarakterizə olunduğunu sübut etməyə müvəffəq oldu.
Yarımçıq hökmranlıq
Xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələri kimi bir sualın öyrənilməsi zamanı həm bitkilər, həm də canlı orqanizmlər üzərində təcrübələr aparılmışdır. Beləliklə, işarələrin həmişə tam hökmranlıq və yatırma əlaqəsində olmadığını müəyyən etmək mümkün oldu. Beləliklə, məsələn, qara və ağ rəngli toyuqları keçərkən boz nəsil almaq mümkün idi. Bənövşəyi və ağ çiçəkləri olan növlərin çəhrayı çalarlar verdiyi bəzi bitkilərdə də belə olmuşdur. Beləliklə, birinci nəsil hibridlərin eyni xüsusiyyətlərə malik olacağını göstərən birinci prinsipi düzəltmək mümkündür, halbuki onlar aralıq ola bilər.
Funksiya bölgüsü
Xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələrinin tədqiqini davam etdirən Mendel, birinci nəslin (heterozigot) iki nəslini birləşdirməyi zəruri hesab etdi. Nəticədə, bəziləri dominant, digəri isə resessiv olan nəsillər əldə edildi. Buradan belə nəticəyə gəlmək olar ki, hibridlərin birinci nəslində ikinci dərəcəli əlamət heç də yox olmur, ancaq sıxışdırılır və sonrakı nəsillərdə yaxşı görünə bilər.
Müstəqil miras
Bir çox suallar səbəb olurəlamətlərin irsiyyət nümunələri. Mendelin təcrübələri eyni zamanda bir-birindən bir neçə cəhətdən fərqlənən fərdlərə də toxundu. Hər biri üçün ayrıca əvvəlki qanunauyğunluqlar müşahidə edilmişdir. Ancaq indi, əlamətlərin məcmusunu nəzərə alsaq, onların birləşmələri arasında hər hansı bir nümunə müəyyən etmək mümkün deyildi. Beləliklə, vərəsəliyin müstəqilliyindən danışmağa əsas var.
Qametlərin təmizlik qanunu
Mendel tərəfindən müəyyən edilmiş əlamətlərin bəzi miras nümunələri sırf hipotetik idi. Söhbət qametlərin təmizliyi qanunundan gedir, bu o deməkdir ki, ana fərdin genində olan bir cütdən yalnız bir allel onlara düşür.
Mendelin dövründə bu fərziyyəni təsdiqləyən texniki vasitələr yox idi. Buna baxmayaraq, alim ümumi bir fikir formalaşdıra bildi. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, hibridlərin əmələ gəlməsi prosesində irsi xüsusiyyətlər dəyişməz qalır və bir-birinə qarışmır.
Əsas şərtlər
Genetika əlamətlərin irsiyyət nümunələrini öyrənən bir elmdir. Mendel bu məsələ ilə bağlı fundamental müddəalar işləyib hazırlayaraq onun inkişafına mühüm töhfə verdi. Lakin onların yerinə yetirilməsi üçün aşağıdakı əsas şərtlər yerinə yetirilməlidir:
- mənbə formaları homozigot olmalıdır;
- alternativ funksiyalar;
- hibriddə müxtəlif allellərin əmələ gəlməsi ehtimalı eynidir;
- bərabər gamet canlılığı;
- qamet mayalandıqdatəsadüfi uyğunlaşdırıldı;
- müxtəlif gen birləşmələri olan ziqotlar eyni dərəcədə canlıdır;
- ikinci nəslin fərdlərinin sayı əldə edilən nəticələri təbii hesab etmək üçün kifayət olmalıdır;
- işarələrin təzahürü xarici şəraitin təsirindən asılı olmamalıdır.
Qeyd etmək lazımdır ki, əksər canlı orqanizmlər, o cümlədən insanlar bu əlamətlərə uyğundur.
İnsanlarda əlamətlərin irsiyyət nümunələri
İlkin genetik prinsiplərin bitkilərin timsalında öyrənilməsinə baxmayaraq, onlar heyvanlar və insanlar üçün də keçərlidir. Aşağıdakı miras növlərini qeyd etmək lazımdır:
- Autosomal dominant - autosomlar vasitəsilə lokallaşdırılan dominant əlamətlərin irsiyyəti. Bu vəziyyətdə, fenotip həm güclü şəkildə ifadə edilə bilər, həm də çətinliklə nəzərə çarpır. Bu miras növü ilə uşağın valideyndən patoloji alleli alma ehtimalı 50% təşkil edir.
- Avtosomal resessiv - autosomlarla əlaqəli kiçik əlamətlərin irsi. Xəstəliklər homozigotlar vasitəsilə özünü göstərir və hər iki allel təsirlənəcək.
- Dominant X-əlaqəli tip dominant əlamətlərin deterministik genlər tərəfindən ötürülməsini nəzərdə tutur. Eyni zamanda qadınlarda xəstəliklər kişilərə nisbətən 2 dəfə çox olur.
- Resessiv X-əlaqəli tip - miras daha zəif əlamətə görə baş verir. Xəstəlik və ya onun fərdi əlamətləri həmişə kişi övladlarında, qadınlarda isə yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.
Əsasanlayışlar
Mendel əlamətlərinin irsiyyət nümunələrinin və digər genetik proseslərin necə işlədiyini başa düşmək üçün əsas təriflər və anlayışlarla tanış olmağa dəyər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Dominant əlamət - genin müəyyənedici vəziyyəti kimi çıxış edən və resessiv olanların inkişafını boğan üstünlük təşkil edən xüsusiyyət.
- Resessiv əlamət - irsi olaraq keçən, lakin müəyyənedici rol oynamayan xüsusiyyət.
- Homoziqot diploid fərd və ya xromosomları müəyyən edilmiş genin eyni hüceyrələrini ehtiva edən hüceyrədir.
- Heterozigot parçalanma verən və eyni gen daxilində müxtəlif allellərə malik diploid fərd və ya hüceyrədir.
- Allel, xromosomun müəyyən yerində yerləşən və unikal nukleotid ardıcıllığı ilə xarakterizə olunan genin alternativ formalarından biridir.
- Alel homoloji xromosomların eyni zonalarında yerləşən və müəyyən əlamətlərin inkişafına nəzarət edən bir cüt gendir.
- Qeyri-allelik genlər xromosomların müxtəlif hissələrində yerləşir və müxtəlif əlamətlərin təzahüründən məsuldurlar.
Nəticə
Mendel əlamətlərin irsiyyətinin əsas qanunauyğunluqlarını formalaşdırmış və praktikada sübut etmişdir. Onların təsviri bitkilərin nümunəsində verilmiş və bir qədər sadələşdirilmişdir. Amma praktikada bu, bütün canlı orqanizmlər üçün doğrudur.
