Bu heyrətamizdir, lakin hər dəqiqə Yer üzündə unikal, unikal genetik quruluşa malik insanlar doğulur. Bu, müəyyən bir irsi dəyişkənliklə bağlıdır, dəyəri təkcə ayrı bir təsnifat vahidinin deyil, bütövlükdə bütün dünyanın təkamül inkişafı üçün kifayət qədər böyükdür. Gəlin görək irsi dəyişkənlik nədir, hansı qanunlara tabedir və filogeniyaya necə təsir edir.
Tərif
İrsi dəyişkənliyə misal olaraq valideynlərin genetik materialının müəyyən birləşmələri və ya ziqotun formalaşması zamanı müxtəlif mutasiya prosesləri göstərilə bilər. Əksər hallarda müxtəlif orqanizmlərin genotipinin unikallığı meyoz zamanı genlərin təsadüfi ardıcıllıqla ayrılması ilə bağlıdır.
İrsi olmayan dəyişkənlik
Qeyd etmək lazımdır ki, orqanizmin ontogenezində irsi dəyişkənliklə yanaşı, qeyri-irsi dəyişkənlik də mühüm rol oynayır. Odurətraf mühitin, həyat tərzinin və genotip dəyişiklikləri ilə əlaqəli olmayan digər amillərin təsiri altında formalaşır. Bu, irsi və qeyri-irsi dəyişkənlik arasındakı əsas fərqdir.
Mutasiya formaları
İrsi dəyişkənliyə misal olaraq, embrionun inkişafında xromosomların müstəqil hərəkəti ilə yanaşı, müəyyən amillər nəticəsində yaranan müəyyən növ mutasiya da ola bilər. Gəlin formaların hər birinə ayrıca baxaq.
Kombinativ
Kombinativ dəyişkənlik müəyyən bir növün təkamülünün əsas rıçaqlarından biridir. O, daimidir və hər yerdə olur. Məhz bu növ dəyişkənlik sayəsində növ daxilində hər bir fərdin unikallığı kimi bir şey var.
Birləşmə dəyişkənliyi aşağıdakı kimi hadisələrə görə mümkündür:
- meiotik hüceyrə bölünməsi prosesində elementar genetik strukturların - xromosomların müstəqil şəkildə ayrılması;
- birbaşa mayalanma zamanı gametlərin təsadüfi birləşməsi;
- krossinq-over kimi bir fenomen prosesində genetik materialın mübadiləsi.
Beləliklə, kombinativ dəyişkənlik ayrı-ayrılıqda hər bir fərdin genetik aparatının unikallığını təmin edən əsas funksional vahiddir.
Mutasiya
Mutasion dəyişkənlik də irsi proseslərin tərkib hissəsidir. Dəyişikliklər inkişaf edən fərdin faydalı unikal xüsusiyyəti şəklində ola bilər vəo qədər əhəmiyyətsiz ola bilər ki, onlar ümumiyyətlə aşkar edilmir və orqanizmə münasibətdə neytraldırlar.
Lakin tez-tez mutasiyalar mənfi xarakter daşıyır və hər hansı sapma, orqanizmin normal fəaliyyətinin pozulması, xəstəliklər şəklində özünü göstərir. Mənfi dəyişikliklərin təhlükəsi ondadır ki, genotipdə sabitləndikdən sonra irsi ötürülə bilər.
Həmçinin mutasiyalar müxtəlif lokalizasiyalarda olur. Bu əsasda onlar somatik və generativ bölünür. Onlar xromosom, gen və ya genomik olaraq təsnif edilən genetik aparatın müxtəlif səviyyələrinə təsir göstərir.
Nümunələr
İrsi dəyişkənlik nümunələri çox müxtəlifdir və gündəlik həyatda tez-tez rast gəlinir. Bu tip dəyişkənliyin ən elementar təzahürlərindən biri də uşağın bəzi cəhətlərdən valideynlərə çox bənzəməsidir. Məsələn, ananın tünd saçını və atanın üz cizgilərini miras almaq. Bu, kombinativ dəyişkənliyin nümunəsidir. Ancaq nəzərə almağa dəyər ki, güclü oxşarlıq olsa belə, nəsil həm fenotipik, həm də genotip baxımından valideynlərin dəqiq surəti olmayacaq.
İrsi dəyişkənliyin başqa bir nümunəsi gözlənilməz mutasiyanın nəticəsi olan altıbarmaqlıq fenomenidir. Və ya amin turşusu mübadiləsinin pozulması şəklində özünü göstərən fenilketonuriya kimi xoşagəlməz bir xəstəlik.
Homoloji seriya
Alimlərdən biri olanirsi dəyişkənlik kimi bir hadisənin tədqiqi ilə fəal məşğul olan N. İ. Vavilov idi.
O, üzvi birləşmələrin homoloji seriyasının biologiyasında bəzi analoqlar olan irsi dəyişkənliyin homoloji seriyasını nəzərdən keçirdi.
Müəyyən qanunauyğunluqları bilməklə, bu sıralara malik olan növlərdə irsiyyət xüsusiyyətlərini hesablamaq mümkündür. Bu əsasda irsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu adlanan irsiyyət nümunələrini şərh edən əsas qanunlardan biri formalaşmışdır. Hazırda bu qanun genetikada fəal şəkildə istifadə olunur.
İrsi dəyişkənlik qanunu
Homoloji silsilələr nəzəriyyəsi əsasında tərtib edilmiş bu qanun belə səslənir: oxşar genetik aparata malik olan cins və növlər müəyyən parametrlərdə dəyişkənlik silsiləsində fərqlənirlər. Buna əsaslanaraq belə nəticəyə gələ bilərik ki, bir növ daxilində bəzi formaları bilməklə oxşar növlərdə eyni formaların mövcudluğunu təxmin etmək olar.
N. İ. Vavilov irsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanununu müəyyən hesablama düsturu ilə gücləndirmişdir.
Qanunun nəticələri
N. İ. Vavilov tərəfindən tərtib edilmiş bu qanun orqanizmlərin təkamül xüsusiyyətlərinin şərhinə böyük töhfə verir.
Beləliklə, məsələn, ona əsaslanaraq belə nəticəyə gəlmək olar ki, genetik aparatlarına görə oxşar olan və ümumi mənşəli növlərdə təxminən eyni mutasiya prosesləri baş verə bilər. Bundan başqa,elm adamları uzun illər apardıqları tədqiqatlar nəticəsində müəyyən ediblər ki, hətta siniflər kimi böyük təsnifat vahidləri də homoloji sıraların mövcudluğuna əsaslanan paralellik deyilən halı yaşaya bilər.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu cür hadisələr təkcə canlı orqanizmlərin yuxarı sinifləri üçün deyil, ən sadələri üçün xarakterikdir.
İrsi xəstəliklər
Lakin yuxarıda qeyd olunduğu kimi, irsi dəyişkənlik hər zaman konkret fərd və onun törəmələri üçün müsbət təsir göstərmir. Məsələn, embrionun konsepsiyası və inkişafı prosesində müxtəlif növ mutasiyalar və ya genlərin qeyri-standart davranışı müxtəlif mürəkkəblik dərəcələrində bir fərdin inkişafında sapmalara səbəb ola bilər. Bəzi genetik xəstəliklərin növlərini nəzərdən keçirin.
Beləliklə, irsi xəstəlikləri aşağıdakılara bölmək olar:
- Xromosomal. Bu sapmalar xromosomlarda müəyyən dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Bu həm kəmiyyət dəyişikliyi, həm də strukturun özündə ola bilər. Daun sindromu bu qrupun ən çox yayılmış xəstəliyi hesab olunur. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqlar şiddətinə görə fərqlənirlər, lakin düzgün düzəldici və tibbi yardımla onlar gələcəkdə tam sosiallaşa və müstəqil ola bilərlər.
- Genomik. Bütün genomu təsir edən bu tip mutasiyalar daha az baş verir və demək olar ki, həmişə heyvanlarda və xüsusən insanlarda ölümlə nəticələnir. Belə bir xəstəliyin nümunəsi Shereshevsky-Turner sindromudur. Bu sindromlu insanlar, bir çox başqaları ilə yanaşıəlamətlər zəif psixi sağlamlıq və yüngül və ya silinmiş cinsi xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur.
- Monogen. Bu xəstəliklər müəyyən bir gendəki mutasiyaya əsaslanır. O, dominant və ya resessiv ola bilər. Bəzi mutasiyalar cinslə, bəziləri isə autosomlarla bağlıdır.
Təkamüldə irsi dəyişkənlik
Dəyişkənlik canlı orqanizmlərin filogenez prosesində dəyişikliklərə məruz qalmasının əsas və çox vacib xüsusiyyətidir. Genetik materialın unikallığını qoruyub saxlamağa və müəyyən mühitin xüsusiyyətlərinə uyğunlaşmağa imkan verən belə bir xüsusiyyət olmasaydı, istənilən təşkilatın orqanizmləri ölümə məhkum olardı.
İrsi dəyişkənliyə görə təkamüldə təbii seçmə kimi mühüm amil var. Məhz hər bir fərd öz genotip və fenotipik xüsusiyyətlərinə görə unikal olduğuna görə say təbiətdə tənzimlənir, lakin eyni zamanda, bu və ya digər təsnifat vahidinin tamamilə yoxa çıxmasının qarşısını almaq mümkün olaraq qalır.
İrsi dəyişkənliyin dəyəri təkamül prosesi üçün əvəzolunmazdır. Axı, növ müxtəlifliyi kimi bir fenomenin mövcud olmasına imkan verən hər hansı bir mürəkkəblik və təsnifatdakı orqanizmlərin bu ən vacib xüsusiyyətidir. Növün sağ qalması üçün irsi dəyişkənlik də böyük əhəmiyyət kəsb edir. Ətraf mühitin daim dəyişən xüsusiyyətləri orqanizmləri mövcud şəraitə uyğunlaşmağa məcbur edir. Genotipdə bu və ya digər əks olunmasa, bu qeyri-mümkün olardı vənövlərin nəsli kəsilməsinə səbəb oldu.
