Genetika insan genomunun və digər canlı orqanizmlərin öyrənilməsində əldə etdiyi nailiyyətlərlə bizi dəfələrlə heyrətləndirib. Ən sadə manipulyasiyalar və hesablamalar bu elmin məhrum olmadığı ümumi qəbul edilmiş anlayışlar və işarələr olmadan edə bilməz.
Genotiplər nədir?
Termin bir orqanizmin hər hüceyrəsinin xromosomlarında saxlanılan genlərin məcmusu kimi başa düşülür. Genotip anlayışını genomdan ayırmaq lazımdır, çünki hər iki söz fərqli leksik məna daşıyır. Beləliklə, genom müəyyən bir növün (insan genomu, meymun genomu, dovşan genomu) tamamilə bütün genlərini təmsil edir.
İnsan genotipi necə formalaşır?
Biologiyada genotip nədir? Əvvəlcə bədənin hər bir hüceyrəsinin gen dəstinin fərqli olduğu güman edilirdi. Alimlər iki gametdən: kişi və qadından ziqotun əmələ gəlməsi mexanizmini kəşf etdikləri andan belə bir fikir təkzib edilmişdir. Hər hansı canlı orqanizm ziqotdan çoxsaylı bölünmələr vasitəsilə əmələ gəldiyi üçün, bütün sonrakı hüceyrələrin eyni gen dəstinə malik olacağını təxmin etmək asandır.
Lakin valideynlərin genotipini uşağın genotipindən ayırmaq lazımdır. Ana bətnində olan döl ana və atadan gələn genlərin yarısına malikdir, belə ki, uşaqlaronlar valideynlərinə bənzəsələr də, eyni zamanda onların 100% surəti deyillər.
Genotip və fenotip nədir? Onlar necə fərqlidirlər?
Fenotip orqanizmin bütün xarici və daxili əlamətlərinin məcmusudur. Nümunələr saç rəngi, çillər, boy, qan qrupu, hemoglobin sayı, ferment sintezi və ya olmamasıdır.
Lakin fenotip müəyyən və daimi bir şey deyil. Dovşanlara baxsanız, onların p altosunun rəngi fəsildən asılı olaraq dəyişir: yayda boz, qışda ağ olurlar.
Gen dəstinin həmişə sabit olduğunu və fenotipin dəyişə biləcəyini başa düşmək vacibdir. Bədənin hər bir fərdi hüceyrəsinin həyati fəaliyyətini nəzərə alsaq, onlardan hər hansı biri tam olaraq eyni genotipi daşıyır. Ancaq birində insulin, digərində keratin, üçüncüsü isə aktin sintez olunur. Hər biri forma və ölçü, funksiyalarına görə bir-birinə bənzəmir. Buna fenotipik ifadə deyilir. Burada genotiplərin nə olduğu və onların fenotipdən necə fərqləndiyi göstərilir.
Bu hadisə onunla izah olunur ki, embrion hüceyrələrin diferensasiyası zamanı bəzi genlər işə daxil olur, digərləri isə “yuxu rejimində”dir. Sonuncular ya həyatları boyu hərəkətsiz qalırlar, ya da stresli vəziyyətlərdə hüceyrə tərəfindən təkrar istifadə olunurlar.
Genotiplərin qeydə alınması nümunələri
Təcrübədə irsi məlumatların öyrənilməsi genlərin şərti kodlaşdırılmasının köməyi ilə həyata keçirilir. Məsələn, qəhvəyi gözlərin geni böyük "A" hərfi ilə, mavi gözlərin təzahürü isə kiçik "a" hərfi ilə yazılır. Beləliklə, qəhvəyi göz əlamətinin dominant, mavi rəngin isə resessiv olduğunu göstərirlər.
Beləliklə, insanlar əsasında ola bilər:
- dominant homozigotlar (AA, qəhvəyi gözlü);
- heterozigotlar (Aa, qəhvəyi gözlü);
- resessiv homozigotlar (aa, mavi gözlü).
Bu prinsip genlərin bir-biri ilə qarşılıqlı təsirini öyrənmək üçün istifadə olunur və adətən bir neçə cüt gen eyni vaxtda istifadə olunur. Burada sual yaranır: genotip 3 (4/5/6 və s.) nədir?
Bu ifadə eyni anda üç cüt genin götürülməsi deməkdir. Giriş, məsələn, belə olacaq: AaVVSs. Burada tamamilə fərqli əlamətlərdən məsul olan yeni genlər meydana çıxır (məsələn, düz saçlar və qıvrımlar, zülalın olması və ya onun olmaması).
Niyə tipik genotip qeydi şərtidir?
Alimlər tərəfindən kəşf edilən hər hansı genin xüsusi adı var. Çox vaxt bunlar xeyli uzunluğa çata bilən ingilis terminləri və ya ifadələridir. Xarici elm nümayəndələri üçün adların yazılışı çətindir, ona görə də elm adamları genlərin daha sadə qeydini təqdim ediblər.
Hətta orta məktəb şagirdi bəzən genotip 3a-nın nə olduğunu bilə bilər. Belə bir rekord eyni genin 3 allelinin gen üçün cavabdeh olması deməkdir. Genin əsl adından istifadə irsiyyət prinsiplərini başa düşməyi çətinləşdirər.
Ciddi karyotip və DNT tədqiqatlarının aparıldığı laboratoriyalara gəlincə, onlar genlərin rəsmi adlarına müraciət edirlər. Bu, xüsusilə nəşr edən alimlər üçün doğrudurtədqiqatlarının nəticələri.
Genotiplərin tətbiq olunduğu yer
Sadə notasiyadan istifadə ilə bağlı digər yaxşı cəhət onun çox yönlü olmasıdır. Minlərlə genin özünəməxsus adı var, lakin onların hər biri latın əlifbasının yalnız bir hərfi ilə təmsil oluna bilər. Əksər hallarda, müxtəlif əlamətlər üçün genetik problemləri həll edərkən, hərflər təkrar-təkrar təkrarlanır və hər dəfə məna deşifrə edilir. Məsələn, bir tapşırıqda B geni qara saçdır, digərində isə köstebek var.
“Genotiplər nədir” sualı təkcə biologiya dərslərində deyil. Əslində, təyinatların şərtiliyi elmdə ifadələrin və terminlərin qeyri-səlisliyinə səbəb olur. Kobud desək, genotiplərin istifadəsi riyazi bir modeldir. Ümumi prinsipin hələ də kağıza köçürülməsinə baxmayaraq, real həyatda hər şey daha mürəkkəbdir.
Ümumilikdə, bildiyimiz formada olan genotiplər məktəb və universitet təhsili proqramında problemlərin həllində istifadə olunur. Bu, “genotiplər nədir” mövzusunun başa düşülməsini asanlaşdırır və şagirdlərin təhlil etmək bacarığını inkişaf etdirir. Gələcəkdə belə notasiyadan istifadə bacarığı da faydalı olacaq, lakin real tədqiqatlarda real terminlər və gen adları daha uyğundur.
Hazırda müxtəlif bioloji laboratoriyalarda genlər öyrənilir. Genotiplərin şifrələnməsi və istifadəsi bir və ya bir neçə əlamətin izlənilməsi mümkün olduqda tibbi məsləhətləşmələr üçün aktualdır.bir sıra nəsillər. Nəticədə, mütəxəssislər müəyyən dərəcədə ehtimalla uşaqlarda fenotipik təzahürü proqnozlaşdıra bilərlər (məsələn, 25% hallarda sarışınların görünüşü və ya polidaktiliyalı uşaqların 5% -nin doğulması).
